Einrichtung

Institut für Humangenetik

Trogerstr. 32
81675 München
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Univ.-Prof. Dr. med. Juliane Winkelmann

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 16.06.2022
Akkreditierende Organisation: Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2014, Molekulare Humangenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
Chromosome Rearrangements, Disease Associated Balanced, DBCRs
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
  • Interphase FISH
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • M-FISH-Karyotypisierung (24 Farben)
  • Deletionsscreening
Markerchromosomen
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
  • Interphase FISH
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • M-FISH-Karyotypisierung (24 Farben)
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr