Institut für Humangenetik und Genommedizin
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
Deutschland
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Prof. Dr. med. Ingo KurthKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Akkreditierung
Akkreditiert seit: 07.01.2014
Akkreditierende Organisation: DAkkS
Beschreibung: Akkreditiert nach DIN EN ISO 15189:2014
Datum der letzten Reakkreditierung: 19.06.2023
Reakkreditiert von: Deutsche Akkreditierungsstelle (DAkkS)
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Prof. Dr. med. Ingo Kurth | Tel:+49-241-8080178 | Fax:+49-241-80 82580Universitätsprofessor
Molekulargenetik
- Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann | Tel:0241-8037285 | Fax:0241-808 2394
- Dr. Katja Eggermann | Tel:0241 8088008 | Fax:
- Prof. Dr. med. Ingo Kurth | Tel:+49-241-8080178 | Fax:+49-241-80 82580Universitätsprofessor
Genetische Beratung
- Prof. Dr. med. Miriam Elbracht | Tel:+49-241-8080178 | Fax:Universitätsprofessorin
- Prof. Dr. med. Ingo Kurth | Tel:+49-241-8080178 | Fax:+49-241-80 82580Universitätsprofessor
- Dr. med. Cordula Knopp | Tel:+49-241-8080178 | Fax:+49-241-80 82580Fachärztin für Humangenetik
- Dr. med. Robert Meyer | Tel:+49-241-8080178 | Fax:Facharzt für Humangenetik
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MECP2 SNRPN UBE3A | Angelman-Syndrom | 105830 |
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BWCR BWSCR1A CDKN1C H19 ... (8) | Beckwith-Wiedemann-Syndrom | 130650 |
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SLC3A1 SLC7A9 | Cystinurie | 220100 |
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FMR1 | Fra(X)-Syndrom | 309550 |
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MEG3 | nicht verifiziert Kagami-Ogata Syndrom | 608149 |
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SHOX | Kleinwuchs, SHOX | 300582 |
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DMD | Muskeldystrophie Duchenne | 310200 |
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DMPK | Myotone Dystrophie Typ 1 | 160900 |
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CNBP | Myotone Dystrophie Typ 2 | 602668 |
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PMP22 | Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen | 162500 |
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Cx32-GJB1 | Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel | 302800 |
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PKD2 | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) | 173910, 173900, 263200, 6 |
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PKD1 | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I | 601313 |
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PKHD1 | Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv) | 263200 |
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MAGEL2 PWCR SNRPN | Prader-Willi-Syndrom | 176270 |
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CDKN1C GRB10 H19 ICR1 ... (5) | Silver-Russell-Syndrom | 180860 |
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SMN1 SMN2 | Spinale Muskelatrophie Typ I | 253300 |
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MEG3 | Tempel-Syndrom | 616222 |
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PLAGL1 ZFP57 | nicht verifiziert Transienter neonataler Diabetes mellitus | 601410 |
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Panels
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |
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| BVDH | 2008 |