HGQN - Einrichtung

Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR

Ärztl. Leitung: Dr. med. Michael Schälike

Bankgasse 3

90402 Nürnberg

Deutschland

http://www.praenatal.com

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Sigrun von der Haar

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Zertifizierung

Zertifiziert seit: 31.01.2008

Zertifizierende Organisation: TÜV Rheinland

Beschreibung: DIN EN ISO 9001:2000

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Dr. med. Sigrun von der Haar | Tel:0911-2061010 | Fax:0911-2061012
Fachärztin für Humangenetik

Molekulargenetik

Dr. rer. nat. Gregor Schlüter | Tel:0911-2061011 | Fax:0911-2061012
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Sakia Bahrmann | Tel:0911-2061010 | Fax:0911-2061012
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Heike Nelle | Tel:0911-20161010 | Fax:0911-2061012
Fachärztin für Humangenetik

Molekulare Zytogenetik

Dr. rer. biol. hum. Hanne Tittelbach | Tel:0911-2061020 | Fax:0911-2061031
Dipl. Biol. Dorothea Rau | Tel:0911-2061020 | Fax:0911-2061031

Zytogenetik

Dr. rer. biol. hum. Hanne Tittelbach | Tel:0911-2061020 | Fax:0911-2061031
Dipl. Biol. Dorothea Rau | Tel:0911-2061020 | Fax:0911-2061031
Dr. med. Maria Kossakiewicz | Tel:0911-2061010 | Fax:0911-2061012
Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik | Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Genetische Beratung

Dr. med. Sigrun von der Haar | Tel:0911-2061010 | Fax:0911-2061012
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Maria Kossakiewicz | Tel:0911-2061010 | Fax:0911-2061012
Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik | Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe
Dr. rer. nat. Gregor Schlüter | Tel:0911-2061011 | Fax:0911-2061012
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Sakia Bahrmann | Tel:0911-2061010 | Fax:0911-2061012
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Heike Nelle | Tel:0911-20161010 | Fax:0911-2061012
Fachärztin für Humangenetik

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
DTDST / SLC26A2	Achondrogenese Typ 1b		600972	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL2A1	Achondrogenese Typ 2		200610	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NKX2-5	ASD mit atrioventrikulären Leitungsstörungen		108900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

IFT80	Asphyxierende Thoraxdysplasie 2		611263	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DTDST / SLC26A2	Atelosteogenesis Typ II		256050	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TAZ	Barth-Syndrom		302060	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SCN5A	Brugada-Syndrom		601144, 611875, 611876, 6	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CPT2	Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel		255110	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX	Corpus callosum-Agenesie mit Genitalanomalien		300004	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC6A8	Creatin-Defizienz-Syndrom		300352	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson von der Haar, Sigrun Tel 0911-2061010 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SCO2	Cytochromoxidase-Mangel Typ 1		220110	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DTDST / SLC26A2	Diastrophe Dysplasie		222600
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

OX9	Dysplasie kampomele		114290	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL2A1	Dysplasie spondylo-epiphysäre kongenitale		183900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PCDH19	EPILEPSY, FEMALE-RESTRICTED, WITH MENTAL RETARDATION; EFMR		300088	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DTDST / SLC26A2	Epiphysäre Dysplasie (multiple) Typ 4		226900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NKX2-5	Fallot´sche Tetralogie		187500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TAZ	Familiäre isolierte Linksventrikuläre Dilatation		300183	Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC25A22	Frühe infantile epileptische Enzephalopathie 3		609304	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KDM5C	Geistige Retardierung, (X-gebunden, JARID1C		300534	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson von der Haar, Sigrun Tel 0911-2061010 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TBX5	Holt-Oram-Syndrom		142900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LMNA	Hutchinson-Gilford-Progerie		176670	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJA1	Hypoplastische Linksherz-Syndrom		121014	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

IFT80	Jeune-Syndrom		208500
	Spezifikation	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SCO2	Kardioencephalomyopathie (fatal infantil)		604377	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL2A1	Kniest-Dysplasie		156550	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SCO2	Leigh-Syndrom		256000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BRAF PTPN11 RAF1	LEOPARD-Syndrom		151100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LMNA	Lipodystrophie (partiell familiär)		151660	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX	Lissencephalie (X-chromosomal) mit ambivalentem Genital		300215	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SCN5A	Long-QT-Syndrom Typ III		603830	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MKS1	Meckel-Gruber-Syndrom		249000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SYCP3	Meiosestörung		270960	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

UQCRB UQCRQ	Mitochondriale Komplex-III-Defizienz		124000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CRTAP	Osteogenesis imperfecta Typ IIb		610854	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CRTAP	Osteogenesis imperfecta Typ VII		610682	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LEPRE1	Osteogenesis imperfecta Typ VIII		610915	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Defizienz		312170	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PDP1	Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel		608782	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KHDC3L NLRP7	Rekurrente Blasenmole		231090	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2 GJB6	Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I		220290	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2 GJB6 GJB3	Schwerhörigkeit, autosomal-dominant		124900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL2A1	Stickler-Syndrom Typ I		108300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX	X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen		308350	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC9A6	XLMR, Typ Christianson		300243	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
ACTC1 CSRP3 LDB3 LMNA MYBPC3 ... (15)	Kardiomyopathie (dilatiert), 1A; CMD1A	Importiert aus Diagnosen
ACTC1 CSRP3 LDB3 LMNA MYBPC3 ... (15)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode NGS	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 CSRP3 MYBPC3 MYH7 MYL2 ... (14)	Kardiomyopathie (hypertrophisch familiär)	Importiert aus Diagnosen
ACTC1 CSRP3 MYBPC3 MYH7 MYL2 ... (14)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode NGS	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF CBL KRAS NRAS PTPN11 ... (9)	Noonan-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
BRAF CBL KRAS NRAS PTPN11 ... (9)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
Faktor 2 (Prothrombin)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2005

Faktor 2 (Prothrombin)	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

Faktor V Leiden- Mutation	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 05.09.2005

Faktor V Leiden- Mutation	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

Haemochromatose	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

Labororientierte QS (RV 25)	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 17.06.2005

MTHFR C677T	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

Strukturanalyse (RV 9)	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 10.06.2005

Pränataler Schnelltest	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Bernd Eiben	Abschlussbericht 19.11.2004

Y Chromosome microdeletions	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Manuela Simoni	Abschlussbericht 17.10.2004