Einrichtung

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH

Humangenetik
Sylter Straße 2
13353 Berlin
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. Stefan Mundlos

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 19.08.2008
Akkreditierende Organisation: Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Beschreibung: Molekulare Humangenetik, Nachweis von genetischen Variationen in DNA-Sequenzen entsprechend der Akkreditierungsurkunde
D-ML-13440-03-00
Datum der letzten Reakkreditierung: 11.10.2021
Reakkreditiert von: Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Molekulargenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
CYP11B1
CYP17A1
HSD3B2
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
4 kb
CYP21A2
endocrinology / metabolism
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
1 kb
BTK
CD79A
CD79B
CTPS1
E2A
... (13)
primary immunodeficiency
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
23 kb
CD151
COL4A3
COL4A4
COL4A5
FN1
Renal Diseases
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
23 kb
ATM
DNA Repair Defects
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
9 kb
MRE11A
DNA Repair Defects
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
6 kb
ADAMTS13
AIRE
CASP10
CASP8
FAS
... (11)
platelet disorder
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
21 kb
CASP10
CASP8
CTLA4
FADD
FAS
... (12)
primary immunodeficiency
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
23 kb
ADA2
CARD15
CIAS1
COPA
IL1RN
... (12)
primary immunodeficiency
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
28 kb
HNF1B
MUC1
REN
SEC61A1
UMOD
Renal Diseases
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
7 kb
BSND
CASR
CLCN5
CLCNKA
CLCNKB
... (12)
Renal Diseases
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
26 kb
BICC1
BMP4
DSTYK
EYA1
HNF1B
... (12)
Renal Diseases
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
24 kb
CASR
CLCN5
DMP1
ENPP1
FGF23
... (11)
bone and skeletal disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
GNAS
KL
STX16
bone and skeletal disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
5 kb
ADA
CXCR4
DOCK8
GATA2
LCK
... (12)
primary immunodeficiency
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
24 kb
ABCA3
CSF2RA
CSF2RB
NKX2-1
SFTPB
... (6)
pneumology
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
11 kb
AIRE
CARD9
CLEC7A
DOCK8
IL12RB1
... (12)
primary immunodeficiency
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
ARID1A
ARID1B
PHF6
SMARCA4
SMARCB1
... (7)
developmental disorder
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
23 kb
APOA5
APOB
APOE
GPIHBP1
LDLR
... (11)
Dyslipidemia
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
14 kb
BTK
CTLA4
ICOS
LRBA
NFKB1
... (10)
primary immunodeficiency
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
ALG14
CHAT
CHRNA1
CHRNB1
CHRND
... (15)
Neuromuscular disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
22 kb
AGRN
ALG2
CHRNG
COL13A1
LAMB2
... (13)
Neuromuscular disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
48 kb
ERF
FGFR1
FGFR2
FGFR3
IFT122
... (12)
bone and skeletal disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
22 kb
LDB3
LMNA
MYBPC3
MYH7
PLN
... (7)
congenital heart disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
24 kb
ABCC9
ACTC1
ACTN2
ANKRD1
BAG3
... (44)
congenital heart disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
170 kb
BMPR1B
GDF5
GLI3
HOXD13
IHH
... (11)
bone and skeletal disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
26 kb
ARHGAP31
B9D1
BBS1
BHLHA9
DHCR7
... (36)
bone and skeletal disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
76 kb
COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL5A1
COL5A2
connective tissue diseases
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
22 kb
CDC73
CDKN1B
DICER1
MEN1
NF1
... (7)
hereditary cancer
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
23 kb
AIP
BAP1
CDKN2A
FH
KIF1B
... (13)
hereditary cancer
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
15 kb
LRBA
MAGT1
SH2D1A
WAS
XIAP
primary immunodeficiency
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
CD27
CD70
CORO1A
CTPS1
ITK
... (13)
primary immunodeficiency
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
BTK
GH1
GHRHR
GHSR
GLI2
... (17)
endocrinology / metabolism
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
40 kb
ABCA1
ANGPTL4
APOA1
APOA2
APOA4
... (14)
Dyslipidemia
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
24 kb
ADGRE2
C1NH
CIAS1
F12
HMBS
... (12)
primary immunodeficiency
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
33 kb
ARPC1B
DOCK8
IL6ST
ITK
PGM3
... (10)
primary immunodeficiency
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
AICDA
CD40
IKBKG
INO80
MSH6
... (12)
primary immunodeficiency
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
21 kb
CASR
endocrinology / metabolism
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
3 kb
AP2S1
GNA11
endocrinology / metabolism
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
1 kb
AP2S1
GNA11
endocrinology / metabolism
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
1 kb
ABCG5
ABCG8
APOB
APOE
CYP27A1
... (11)
Dyslipidemia
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
ABCC8
GCK
GLUD1
HADH
HNF1A
... (11)
endocrinology / metabolism
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
30 kb
ALG3
AN2
CACNA1C
KMT2D
MPI
... (9)
endocrinology / metabolism
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
38 kb
COL3A1
COL5A1
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
bone and skeletal disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
24 kb
ALDH18A1
ATP6V0A2
EFEMP2
Elastin
FBLN5
... (14)
bone and skeletal disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
52 kb
APOA5
APOB
APOC2
APOC3
APOE
... (13)
Dyslipidemia
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
17 kb
ACTC1
CAV3
CSRP3
MYBPC3
MYH7
... (13)
congenital heart disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
21 kb
ACTC1
CAV3
CSRP3
MYBPC3
MYH7
... (13)
congenital heart disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
21 kb
ACTC1
CAV3
CSRP3
MYBPC3
MYH7
... (13)
congenital heart disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
19 kb
ACTN2
ANKRD1
CALR3
CASQ2
CRYAB
... (21)
congenital heart disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
139 kb
ACTN2
ANKRD1
CALR3
CASQ2
CRYAB
... (21)
congenital heart disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
143 kb
DUOX2 
DUOXA2
NKX2-5
PAX8
SLC5A5
... (9)
endocrinology / metabolism
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
26 kb
FOXE1
GLIS3
GNAS
IGSF1
IYD
... (10)
endocrinology / metabolism
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
19 kb
AR
DAX1
DHH
HSD17B3
HSD3B2
... (15)
developmental disorder
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
29 kb
AHI1
CC2D2A
CEP290
MEM67/MKS3
NPHP1
... (7)
Renal Diseases
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
27 kb
C3
CD46
CFB
CFD
CFH
... (13)
Renal Diseases
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
24 kb
AGXT
CLCN5
CLDN16
CLDN19
CNNM2
... (14)
Renal Diseases
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
26 kb
AGPAT2
BANF1
BSCL2
CAV1
CAVIN1
... (18)
Dyslipidemia
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
27 kb
ANGPTL3
APOB
APOE
MTP
NPC1L1
... (7)
Dyslipidemia
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
31 kb
ADAMTS3
CCBE1
EPHB4
FLT4
FOXC2
... (9)
genetic disorders of the lymphatic system
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
24 kb
DCHS1
FAT4
GJA1
KIF11
PTPN14
... (6)
genetic disorders of the lymphatic system
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
33 kb
ABCG8
ACTN1
FLNA
GP1BA
GP1BB
... (7)
platelet disorder
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
21 kb
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
connective tissue diseases
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
11 kb
B9D1
B9D2
CC2D2A
CEP290
MEM67/MKS3
... (11)
Renal Diseases
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
24 kb
CARMIL2
CYBB
IFNGR1
IFNGR2
IKBKG
... (13)
primary immunodeficiency
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
ABCC8
APPL1
BLK
CEL
GCK
... (14)
endocrinology / metabolism
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
24 kb
AKT2
CAPN10
CISD2
GCGR
GLIS3
... (23)
endocrinology / metabolism
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
76 kb
CEP290
GLIS2
INVS
IQCB1
NPHP1
... (7)
Renal Diseases
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
26 kb
ACTN4
ARHGDIA
CD2AP
COL4A3
COL4A4
... (10)
Renal Diseases
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
CD40
CSF3R
CXCR4
ELA2
G6PC3
... (19)
primary immunodeficiency
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
21 kb
COCH
COL11A2
DFNA5
DIAPH1
KCNQ4
... (7)
Hereditary Hearing Loss and Deafness
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
24 kb
CDH23
MYO7A
PCDH15
SLC26A4
Hereditary Hearing Loss and Deafness
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
24 kb
PTPN11
developmental disorder
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
2 kb
BRAF
KRAS
RAF1
RIT1
SOS1
developmental disorder
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
8 kb
AGRP
DYRK1B
LEP
LEPR
MC3R
... (13)
endocrinology / metabolism
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
21 kb
CREB3L1
FBLN5
FKBP10
GORAB
LEPRE1
... (17)
bone and skeletal disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
29 kb
ANKH
CLCN7
CTSK
FAM20C
LEMD3
... (12)
bone and skeletal disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
23 kb
ABCC9
ACP5
BMP1
CA2
FAM123B
... (12)
bone and skeletal disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
30 kb
ABCC9
ACP5
BMP1
CA2
FAM123B
... (13)
bone and skeletal disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
30 kb
ALPL
BMP1
COL1A1
COL1A2
CRTAP
... (9)
bone and skeletal disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
22 kb
CEBPE
CYBA
CYBB
FERMT3
G6PD
... (19)
primary immunodeficiency
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
CCDC103
CCDC39
DNAH5
DNAI1
RSPH1
... (7)
ciliopathy
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
23 kb
ARMC4
CCDC114
CCDC151
CCDC40
CCDC65
... (37)
ciliopathy
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
137 kb
ACVRL1
AQP1
BMPR1B
BMPR2
CAV1
... (14)
congenital heart disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
37 kb
COL3A1
FGA
FGB
FGG
GP3A
... (8)
platelet disorder
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
24 kb
BAP1
FH
FLCN
MET
p53
... (11)
Renal Diseases
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
23 kb
ARX
CDKL5
FOXG1
IQSEC2
KCNA2
... (10)
developmental disorder
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
21 kb
CEP290
IQCB1
NPHP1
NPHP3
NPHP4
... (7)
Renal Diseases
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
28 kb
COL11A1
COL2A1
COMP
DTDST / SLC26A2
FGFR3
... (7)
bone and skeletal disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
20 kb
ACAN
ARSE
CHST3
CHSY1
COL11A2
... (34)
bone and skeletal disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
88 kb
ACAN
ARSE
CHST3
CHSY1
COL11A2
... (34)
bone and skeletal disease
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
88 kb
ACADM
ACADS
ACADVL
AMPD1
CACNA1S
... (9)
Dyslipidemia
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
20 kb
FCGR3A
GATA2
IKBKG
IRF3
STAT1
... (12)
primary immunodeficiency
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
23 kb
ADA
AK2
CD247
CD3D
CD3E
... (17)
primary immunodeficiency
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
ADA
AK2
CD247
CD3D
CD3E
... (17)
primary immunodeficiency
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
ADA
AK2
DCLRE1C
LIG4
NHEJ1
... (8)
primary immunodeficiency
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
24 kb
ACTA2
COL3A1
FBN1
MYH11
MYLK
... (9)
connective tissue diseases
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
31 kb
ACTN1
AML1
ANKRD26
ETV6
FLI1
... (10)
platelet disorder
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
20 kb
GATA1
GP1BA
NBEAL1
NBEAL2
PRKACG
... (7)
platelet disorder
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
24 kb
AP3B1
BLOC1S3
BLOC1S6
DTNBP1
HPS1
... (9)
platelet disorder
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
18 kb
DUOX2 
FOXP3
IL10
IL10RA
IL10RB
... (9)
primary immunodeficiency
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
24 kb
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr