HGQN - Einrichtung

MVZ Medizinisches Labor Nord MLN GmbH

Essener Straße 108

22419 Hamburg

Germany

www.mln.de

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Franziska Stellmer

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 18.10.1999

Akkreditierende Organisation: DAkkS

Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2007 \"Medizinische Laboratoriumsdiagnostik\"

Datum der letzten Reakkreditierung: 07.03.2025

Reakkreditiert von:

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Dr. med. Franziska Stellmer | Tel:0049 40 53805-853 | Fax:0049 40 53805-843
Fachärztin für Humangenetik

Molekulargenetik

Dr. med. Franziska Stellmer | Tel:0049 40 53805-853 | Fax:0049 40 53805-843
Fachärztin für Humangenetik
Dr. rer. nat. Roland Achmann | Tel:0049 40 53805-852 | Fax:0049 40 53805-843

Genetische Beratung

Dr. med. Franziska Stellmer | Tel:0049 40 53805-853 | Fax:0049 40 53805-843
Fachärztin für Humangenetik

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
CP	ACERULOPLASMINEMIA		604290	Sanger-Sequenzierung
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	ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC		175100	Sanger-Sequenzierung
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JAG1	ALAGILLE SYNDROME; AGS		118450	Sanger-Sequenzierung
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POLG	ALPERS DIFFUSE DEGENERATION OF CEREBRAL GRAY MATTER WITH HEPATIC CIRRHOSIS		203700	Sanger-Sequenzierung
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C1NH	ANGIOEDEMA, HEREDITARY; HAE		106100	Sanger-Sequenzierung
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AIRE	AUTOIMMUNE POLYENDOCRINOPATHY SYNDROME, TYPE I		240300	Sanger-Sequenzierung
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ATP2C1	BENIGN CHRONIC PEMPHIGUS		169600	Sanger-Sequenzierung
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FLCN	BIRT-HOGG-DUBE SYNDROME		135150	Sanger-Sequenzierung
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PRKAR1A	CARNEY COMPLEX, TYPE 1; CNC1		160980	Sanger-Sequenzierung
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ABCB11 ATP8B1	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic		243300	Sanger-Sequenzierung
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ABCB11 ABCB4 ATP8B1	Cholestasis, progressive familial intrahepatic		211600	Sanger-Sequenzierung
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CIAS1	CINCA SYNDROME; CINCA		607115	Sanger-Sequenzierung
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CPO	COPROPORPHYRIA		121300	Sanger-Sequenzierung
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PTEN	COWDEN DISEASE; CD		158350	Sanger-Sequenzierung
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SLC3A1 SLC7A9	CYSTINURIA; CSNU		220100	Sanger-Sequenzierung
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ATP2A2	DARIER-WHITE DISEASE		124400	Sanger-Sequenzierung
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AVPR2	DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, X-LINKED		304800	Sanger-Sequenzierung
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AVP	DIABETES INSIPIDUS, NEUROHYPOPHYSEAL TYPE		125700	Sanger-Sequenzierung
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	FABRY DISEASE		301500	Sanger-Sequenzierung
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	FACTOR XIII, A1 SUBUNIT; F13A1		613225	Sanger-Sequenzierung
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MEFV	FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF		249100	Sanger-Sequenzierung
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SLC2A2	FANCONI-BICKEL SYNDROME		227810	Sanger-Sequenzierung
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FBP1	FRUCTOSE INTOLERANCE, HEREDITARY		229600	Sanger-Sequenzierung
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GALK GALT	GALACTOSEMIA		230400	Sanger-Sequenzierung
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SLC2A1	GLUCOSE TRANSPORT DEFECT, BLOOD-BRAIN BARRIER		138140	Sanger-Sequenzierung
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SLC5A1	GLUCOSE/GALACTOSE MALABSORPTION		606824	Sanger-Sequenzierung
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F12	HAGEMAN FACTOR DEFICIENCY		234000	Sanger-Sequenzierung
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MVK	HYPER-IgD SYNDROME; HIDS		260920	Sanger-Sequenzierung
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STAT3	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal dominant		147060	Sanger-Sequenzierung
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LDLR	HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT		143890, 603776	Sanger-Sequenzierung
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ABCA1 APOA1	HYPOALPHALIPOPROTEINEMIA, PRIMARY		604091	Sanger-Sequenzierung
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FOXP3	Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked		304790	Sanger-Sequenzierung
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INS	MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 10; MODY10		613370	Sanger-Sequenzierung
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HNF4A	MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE I; MODY1		125850	Sanger-Sequenzierung
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GCK	MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE II; MODY2		125851	Sanger-Sequenzierung
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HNF1A	MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE III; MODY3		600496	Sanger-Sequenzierung
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IPF1	MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE IV; MODY4		606392	Sanger-Sequenzierung
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HNF1B	MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE V; MODY5		604284	Sanger-Sequenzierung
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NEUROD1	MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE VI; MODY6		606394	Sanger-Sequenzierung
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ATP7A	MENKES DISEASE		309400	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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BLK	MODY 11		613375	Sanger-Sequenzierung
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PAX4	MODY9		612225	Sanger-Sequenzierung
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	MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE I; MEN1		131100	Sanger-Sequenzierung
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RET	MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE II; MEN2A		171400
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NF1	NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1		162200	Sanger-Sequenzierung
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NF2	NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2		101000	Sanger-Sequenzierung
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PTPN11	NOONAN SYNDROME 1; NS1		163950	Sanger-Sequenzierung
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OPA1	Optic Atrophy Type Kjer		165500	Sanger-Sequenzierung
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ACVRL1	OSLER-RENDU-WEBER SYNDROME 2; ORW2		600376	Sanger-Sequenzierung
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TNFRSF1A	PERIODIC FEVER, FAMILIAL, AUTOSOMAL DOMINANT		142680	Sanger-Sequenzierung
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STK11	PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS		175200	Sanger-Sequenzierung
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	Porphyria cutanea tarda		176100	Sanger-Sequenzierung
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PPOX	Porphyria variegata		176200	Sanger-Sequenzierung
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	PORPHYRIA, ACUTE INTERMITTENT		176000	Sanger-Sequenzierung
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UROS	PORPHYRIA, CONGENITAL ERYTHROPOIETIC		263700	Sanger-Sequenzierung
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ANT1 C10ORF2 POLG	PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL DOMINANT, 1		157640	Sanger-Sequenzierung
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	PROTOPORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC		177000	Sanger-Sequenzierung
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CYP27B1	PSEUDOVITAMIN D DEFICIENCY RICKETS		264700	Sanger-Sequenzierung
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SLC5A2	RENAL GLUCOSURIA; GLYS1		233100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Stellmer, Franziska Tel 0049 40 53805-853 Fax 0049 40 53805-843	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NSD1	SOTOS SYNDROME		117550	Interphase FISH Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Zytogenetisch Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Stellmer, Franziska Tel 0049 40 53805-853 Fax 0049 40 53805-843	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ENG	TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, OF RENDU, OSLER, AND WEBER; HHT		187300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Stellmer, Franziska Tel 0049 40 53805-853 Fax 0049 40 53805-843	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ADAMTS13	THROMBOTIC THROMBOCYTOPENIC PURPURA, CONGENITAL; TTP		274150	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Stellmer, Franziska Tel 0049 40 53805-853 Fax 0049 40 53805-843	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TTR	TRANSTHYRETIN; TTR		176300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Stellmer, Franziska Tel 0049 40 53805-853 Fax 0049 40 53805-843	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TSC2	TSC2 GENE; TSC2		191092	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Stellmer, Franziska Tel 0049 40 53805-853 Fax 0049 40 53805-843	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TSC1	TUBEROUS SCLEROSIS; TS		191100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Stellmer, Franziska Tel 0049 40 53805-853 Fax 0049 40 53805-843	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATP7B	WILSON DISEASE		277900
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Stellmer, Franziska Tel 0049 40 53805-853 Fax 0049 40 53805-843	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
ABCC8 GCK INS KCNJ11	DIABETES MELLITUS, PERMANENT NEONATAL	Imported from Diagnostics
ABCC8 GCK INS KCNJ11	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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ADAMTS13 CD46 CFH CFI THBD	HEMOLYTIC-UREMIC SYNDROME; HUS	Imported from Diagnostics
ADAMTS13 CD46 CFH CFI THBD	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Stellmer, Franziska Tel 0049 40 53805-853 Fax 0049 40 53805-843	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCC8 GCK GLUD1 KCNJ11	Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial,1; HHF1	Imported from Diagnostics
ABCC8 GCK GLUD1 KCNJ11	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Stellmer, Franziska Tel 0049 40 53805-853 Fax 0049 40 53805-843	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LEP LEPR MC4R POMC	Obesity	Imported from Diagnostics
LEP LEPR MC4R POMC	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Stellmer, Franziska Tel 0049 40 53805-853 Fax 0049 40 53805-843	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CFTR CTRC PRSS1 SPINK	PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT	Imported from Diagnostics
CFTR CTRC PRSS1 SPINK	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
fra(X)-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2008
Verantwortlicher Lothar Kochhan		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Peter Steinbach	Abschlussbericht 01.07.2008

Chorea Huntington	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Lothar Kochhan		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 18.02.2008

Men2a/b	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Winfried Schmidt		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 19.01.2008

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Lothar Kochhan		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 03.12.2007

AGS	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Lothar Kochhan		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 08.12.2006

Huntington Krankheit	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Lothar Kochhan		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 31.01.2007

Men2	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Winfried Schmidt		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 15.12.2006

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Lothar Kochhan		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 04.12.2006