Institut für Humangenetik
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg
Deutschland
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Prof. Dr. Christan SchaafKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Akkreditierung
Akkreditiert seit: 20.04.2007
Akkreditierende Organisation: DACH
Beschreibung: Cytogenetik, Molekulare Cytogenetik, Molekulargenetik
Datum der letzten Reakkreditierung: 19.04.2022
Reakkreditiert von: DAkkS - Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Prof. Dr. Christan Schaaf | Tel:06221-565 152 | Fax:06221-565 155Facharzt für Humangenetik
Molekulargenetik
- Dr. rer. nat. Christian Sutter | Tel:06221-5639567 | Fax:06221-565091Molekulargenetiker | Diplombiologe
- Dr. rer. nat. Katrin Hinderhofer | Tel:06221/5639568 | Fax:06221/565091Leiterin des molekulargenetischen Diagnostiklabors, Fachhumangenetikerin
Molekulare Zytogenetik
- Prof. Dr. sc. hum. Anna Jauch | Tel:06221-565407 | Fax:06221-565091Leiterin des molekularcytogenetischen Diagnostiklabors, Fachhumangenetikerin
Zytogenetik
- Dr. med. Karin Burau | Tel:06221/5639571 | Fax:06221/565091Leiterin des cytogenetischen Diagnostiklabors, Fachärztin für Humangenetik
Tumorzytogenetik
- Prof. Dr. sc. hum. Anna Jauch | Tel:06221-565407 | Fax:06221-565091Leiterin des molekularcytogenetischen Diagnostiklabors, Fachhumangenetikerin
- Dr. med. Karin Burau | Tel:06221/5639571 | Fax:06221/565091Leiterin des cytogenetischen Diagnostiklabors, Fachärztin für Humangenetik
Allgemeine Anmeldung, Sekretariat
- Dr. rer. nat. Sabrina Bauer | Tel:06221-5635090 | Fax:06221-565332Qualitätsmanagerin des Instituts
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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AUH | 3-Methylglutaconicazidurie Typ 1 | 250950 |
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MUT | AADC-Mangel / DDC-MangelAromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel | 608643 |
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CYP21 | Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel | 201910, 202110 |
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TTR | Amyloidose Typ I | 176300 |
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APOA1 FGA | Amyloidose Typ VIII | 105200 |
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SNRPN | Angelman-Syndrom | 105830 |
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AN2 | Aniridie Typ II | 106210 |
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DAZ | Azoospermie / Oligozoospermie | 415000 |
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HD | Chorea Huntington | 143100 |
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Cri-du-Chat-Syndrom | 123450 |
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CFTR | Cystische Fibrose | 219700 |
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TUPLE 1 | DiGeorge-Syndrom | 188400 |
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DPYD | Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel | 274270 |
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SPR | Dopa-Responsive Dyst. due to Sepiapterin Red. Deficiency | 182125 |
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SHOX | Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill) | 127300 |
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GCH1 | Dystonie (Dopa-responsive) | 128230 |
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FMR1 | Fra(X)-Syndrom | 309550 |
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GCDH | Glutarazidurie Typ I | 231670 |
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BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 ... (11) | hereditäres Brust- und Ovarialkrebssyndrom | 114480 |
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MLH1 MSH2 MSH6 | HNPCC2 - Fam. Dickdarmkrebs (nicht polypös); Lynch-Syndrom 2 | 609310 |
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PTS | Hyperphenylalaninämie, BH4-deficient A | 261640 |
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QDPR | Hyperphenylalaninämie, BH4-deficient C | 261630 |
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Hyperphenylalaninämie, mild, nicht-BH4-defizient; HPANBH4 | 617384 |
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STS | Ichthyose (X-chromosomal) | 308100 |
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Kallmann-Syndrom 1 | 308700 |
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CBS | klassische Homocystinurie | 236200 |
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SHOX | Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz | 312865 |
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MUTYH | Kolorektale adenomatöse Polyposis (autosomal rezessiv) | 608456 |
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CFTR | Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens | 277180 |
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HADHA | Long-Chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | 600890 |
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ACADM | Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | 201450 |
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MUT | Methylmalonacidurie | 251000 |
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LIS 1 | Miller-Dieker-Syndrom | 247200 |
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GLA | Morbus Fabry | 301500 |
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DMD | Muskeldystrophie Becker | 300376 |
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DMD | Muskeldystrophie Duchenne | 310200 |
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MEN1 | Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1 | 131100 |
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RET | Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A | 171400 |
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RET | Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B | 162300 |
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OTC | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | 311250 |
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PLP1 | Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit | 312080 |
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PAH | Phenylketonurie | 261600 |
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APC MUTYH | Polyposis coli (familiär adenomatös) | 175100 |
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SNRPN | Prader-Willi-Syndrom | 176270 |
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RB1 | Retinoblastom | 180200 |
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MECP2 | Rett-Syndrom | 312750 |
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CREBBP | Rubinstein-Taybi-Syndrom | 180849 |
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TH | Segawa-Syndrom, autosomal rezessiv | 605407 |
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DHCR7 | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | 270400 |
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SMCR | Smith-Magenis-Syndrom | 182290 |
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SMN1 SMN2 | Spinale Muskelatrophie | 253300, 253550 |
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TSC1 | Tuberöse Sklerose 1 | 191100 |
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TSC2 | Tuberöse Sklerose 2 | 191092 |
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TUPLE 1 | Velocardiofaciales Syndrom | 192430 |
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AN2 WT1 | WAGR-Syndrom | 194072 |
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Elastin | Williams-Beuren-Syndrom | 194050 |
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WHSC1 | Wolf-Hirschhorn-Syndrom | 194190 |
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Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ATM BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 ... (11) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACVRL1 BMPR2 GDF2 MADH4 | Multi Gen Panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACVRL1 AQP1 ATP13A3 BMPR1B BMPR2 ... (16) | Multi Gen Panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EIF2AK4 | Multi Gen Panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr |
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