FGFR3 | Achondroplasie | 100800 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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BTK | Agammaglobulinämie (X-chromosomal) | 300300 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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FGFR2 | Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I | 101200 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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FGFR1 FGFR2 TWIST1 | Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III | 101400 | | |
| | | | | |
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FGFR2 | Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V | 101600 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
PI | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | 107400 | | |
| | | | | |
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TARDB/TDP-43 | Amyotrophe Lateralsklerose 10 | 612069 | | |
| | | | | |
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KCNJ2 | Andersen-Tawil-Syndrom | 170390 | | |
| | | | | |
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SLC9A6 SNRPN | Angelman-Syndrom | 105830 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
- Molekulargenetisch
| | | | |
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AZF DAZ | Azoospermie / Oligozoospermie | 415000 | | |
| | | | | |
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| Berardinelli-Seip-congenitale Lipodystrophie | 270685 | | |
| | | | | |
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NOTCH3 | CADASIL | 125310 | | |
| | | | | |
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RYR1 | Central Core Disease of Muscle | 117000 | | |
| | | | | |
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NEFL | Charlot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 1F | 607734 | | |
| | | | | |
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HD | Chorea Huntington | 143100 | - Triplett-Repeat-Expansion
| |
| | | | | |
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RPS6KA3 | Coffin-Lowry-Syndrom | 303600 | | |
| | | | | |
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NIPBL | Cornelia de Lange-Syndrom | 122470 | | |
| | | | | |
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HRAS | Costello-Syndrom | 218040 | | |
| | | | | |
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PTEN | Cowden-Syndrom | 158350 | | |
| | | | | |
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| Cri-du-Chat-Syndrom | 123450 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
| | | | |
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UGT1A1 | Crigler-Najjar-Syndrom | 218800 | | |
| | | | | |
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CFTR | Cystische Fibrose | 219700 | - Multiplex-PCR
- Sanger-Sequenzierung
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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WT1 | Denys-Drash-Syndrom | 194080 | | |
| | | | | |
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| DiGeorge-Syndrom | 188400 | - Single copy FISH (eigene Sonden)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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SCN1A | Dravet-Syndrom | 607208 | | |
| | | | | |
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SHOX | Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill) | 127300 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
| |
| | | | | |
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SHOX | Dysplasie mesomele (Typ Langer) | 249700 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
| |
| | | | | |
|
FGFR3 | Dysplasie thanatophore | 187600 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ATP1A3 | DYSTONIA-PARKINSONISMUS, RAPID-ONSET; RDP | 128235 | | |
| | | | | |
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FHL1 | Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 6 | 300696 | | |
| | | | | |
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KCNQ2 KCNQ3 | Epilepsie (benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe) | 121200 | | |
| | | | | |
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F2 | Faktor II-Mangel | 176930 | | |
| | | | | |
|
F5 | Faktor V-Mangel | 227400 | | |
| | | | | |
|
TNFRSF1A | Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant) | 142680 | | |
| | | | | |
|
FMR1 | Fra(X)-Syndrom | 309550 | - PCR-Analyse
- Triplett-Repeat-Expansion
- Southern-Blot
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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STXBP1 | FRÜHE INFANTILE EPILEPTISCHE ENCEPHALOPATHIE 4 | 612164 | | |
| | | | | |
|
SCN1A | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus | 604233 | | |
| | | | | |
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SLC2A1 | GLUKOSE TRANSPORT DEFEKT, BLUT-HIRN SCHRANKE | 138140 | | |
| | | | | |
|
| Glykogenspeicherkrankheit Ia | 232200 | | |
| | | | | |
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G6PT1 | Glykogenspeicherkrankheit Ib | 232220 | | |
| | | | | |
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GAA | Glykogenspeicherkrankheit II | 232300 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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GBE1 | Glykogenspeicherkrankheit IV | 232500 | | |
| | | | | |
|
AGL | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | 232400 | | |
| | | | | |
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PYGM | Glykogenspeicherkrankheit V | 232600 | | |
| | | | | |
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BMP2 HAMP Hepcidin HFE ... (6) | Hämochromatose Typ 1 | 235200 | - Sanger-Sequenzierung
- PCR-Analyse
| |
| | | | | |
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L1CAM | Hydrozephalus (X-chromosomal) | 307000 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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MVK | Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) | 260920 | | |
| | | | | |
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MTHFR | Hyperhomozysteinämie | 236250 | | |
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SCN4A | Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 1 | 170500 | | |
| | | | | |
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CACNA1S KCNJ2 SCN4A | Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 2 | 170400 | | |
| | | | | |
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FGFR3 | Hypochondroplasie | 146000 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Hypophosphatämie (X-chromosomal) | 307800 | | |
| | | | | |
|
KMT2D | Kabuki Syndrom | 147920 | | |
| | | | | |
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| Kallmann-Syndrom 1 | 308700 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
| |
| | | | | |
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SHOX | Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz | 312865 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
| |
| | | | | |
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FGFR2 | Kraniofaciale Dysostose Typ I | 123500 | | |
| | | | | |
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| Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußfehlbildungen | 123150 | | |
| | | | | |
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PTPN11 RAF1 | LEOPARD-Syndrom | 151100 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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EIF2B2 EIF2B5 | Leukenzephalopathie | 603896 | | |
| | | | | |
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LIS 1 | Lissenzephalie 1 (autosomal) | 607432 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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TGFBR1 TGFBR2 | Loeys-Dietz-Syndrom | 609192 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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| | | | | |
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RYR1 | Maligne Hyperthermie-Prädisposition | 145600 | | |
| | | | | |
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FBN1 TGFBR1 TGFBR2 | Marfan-Syndrom | 154700 | | |
| | | | | |
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| Markerchromosomen | | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
- WCP (Paint FISH)
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ATP7A | Menkes-Syndrom | 309400 | | |
| | | | | |
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ATP1A2 CACNA1A SCN1A | Migräne Typ 2 (familiäre hemiplege) | 602481 | | |
| | | | | |
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| Miller-Dieker-Syndrom | 247200 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
| | | | |
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MEFV | Mittelmeerfieber (familiär) | 249100 | | |
| | | | | |
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| Morbus Fabry | 301500 | | |
| | | | | |
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UGT1A1 | Morbus Meulengracht | 143500 | - Sanger-Sequenzierung
- Fragmentanalyse
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| | | | | |
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ATP7B | Morbus Wilson | 277900 | | |
| | | | | |
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DMD | Muskeldystrophie Becker | 300376 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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DMD | Muskeldystrophie Duchenne | 310200 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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LMNA | Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-dominant) Typ 2 | 181350 | | |
| | | | | |
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ELOVL5 | Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1 | 310300 | | |
| | | | | |
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LMNA | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B | 159001 | | |
| | | | | |
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CAV3 | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C | 607801 | | |
| | | | | |
|
CAPN3 | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv) | 253600 | | |
| | | | | |
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DYSF | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal rezessiv) | 253601 | | |
| | | | | |
|
FKRP | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I (autosomal rezessiv) | 607155 | | |
| | | | | |
|
ANO5 | Muskeldystrophie vom Gliedergürtel-Typ 2L | 611307 | | |
| | | | | |
|
AMPD1 | Myoadenylat-Desaminase-Mangel | 102770 | | |
| | | | | |
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DMPK | Myotone Dystrophie Typ 1 | 160900 | - Triplett-Repeat-Expansion
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CLCN1 | Myotonia congenita Becker | 255700 | | |
| | | | | |
|
CLCN1 | Myotonia congenita Thomsen | 160800 | | |
| | | | | |
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ACTA1 TPM2 | Nemaline Myopathie 3 | 161800 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Neurofibromatose Typ I | 162200 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
NF2 | Neurofibromatose Typ II | 101000 | | |
| | | | | |
|
GDAP1 | Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth) Typ 4A | 214400 | | |
| | | | | |
|
RAB7 | Neuropathie (Charlot-Marie-Tooth) Typ 2B | 600882 | | |
| | | | | |
|
MPZ | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A | 118220 | | |
| | | | | |
|
MPZ PMP22 | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B | 118200 | | |
| | | | | |
|
MFN2 | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2 | 609260 | | |
| | | | | |
|
MPZ PMP22 | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III | 145900 | | |
| | | | | |
|
PMP22 | Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen | 162500 | | |
| | | | | |
|
Cx32-GJB1 | Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel | 302800 | | |
| | | | | |
|
COL1A1 COL1A2 | Osteogenesis imperfecta Typ I | 166200 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CFTR PRSS1 SPINK | Pankreatitis (hereditär) | 167800 | | |
| | | | | |
|
SCN4A | Paralysis periodica paramyotonica Typ von Eulenburg | 168300 | | |
| | | | | |
|
GJA12 | Pelizeaus-Merzbacher ähnliche Erkrankung 1 | 608804 | | |
| | | | | |
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SLC26A4 | Pendred-Syndrom | 274600 | | |
| | | | | |
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SNRPN | Prader-Willi-Syndrom | 176270 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CDKL5 FOXG1 MECP2 | Rett-Syndrom | 312750 | | |
| | | | | |
|
RHD | Rhesusinkompatibilität; RHD | 111680 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CREBBP | Rubinstein-Taybi-Syndrom | 180849 | | |
| Spezifikation - Molekulargenetisch
- Molekular Zytogenetisch
| | | | |
|
GJB2 | Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I | 220290 | | |
| | | | | |
|
SRY | Sex Reversal | 480000 | | |
| | | | | |
|
DHCR7 | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | 270400 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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SMCR | Smith-Magenis-Syndrom | 182290 | | |
| | | | | |
|
NFIX NSD1 | Sotos-Syndrom | 117550 | | |
| | | | | |
|
SPAST | Spastische Paraplegie 4 (autosomal-dominant) | 182601 | | |
| | | | | |
|
SMN1 | Spinale Muskelatrophie Typ I | 253300 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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SMN1 | Spinale Muskelatrophie Typ II | 253550 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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SMN1 | Spinale Muskelatrophie Typ III | 253400 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
AR | Spinobulbäre Muskelatrophie | 313200 | | |
| | | | | |
|
FOXP2 | Sprachentwicklungsstörung | 602081 | | |
| | | | | |
|
| Uniparentale Disomie 14 | | | |
| | | | | |
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| Williams-Beuren-Syndrom | 194050 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
| | | | |
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WT1 | Wilms-Tumor 1 | 194070 | | |
| | | | | |
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| Wolf-Hirschhorn-Syndrom | 194190 | - Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
| | | | |
|
MECP2 | X-chromosomale geistige Behinderung mit Psychose Pyramidalzeichen und Makroorchidie | 300055 | | |
| | | | | |
|
SLC9A6 | XLMR, Typ Christianson | 300243 | | |
| | | | | |
|
SRY | XY-Gonadendysgenesie | 300018 | | |
| | | | | |