HGQN - Einrichtung

Institute of Human Genetics

Heinrich-Düker-Weg 12

37073 Göttingen

Germany

http://www.humangenetik-umg.de

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Bernd Wollnik

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 22.01.2013

Akkreditierende Organisation: Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS)

Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2014

vorgelegt der BVDH Geschäftsstelle im Dez. 2014

Datum der letzten Reakkreditierung: 05.01.2015

Reakkreditiert von: Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS)

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Dr. rer. nat. Arne Zibat | Tel:0551399302 | Fax:0551399303

Molekulargenetik

Prof. Dr. rer. nat. Peter Burfeind | Tel:0551-39 7595 | Fax:0551-39 9303
Fachhumangenetiker | Diplombiologe
Dr. med. Silke Pauli | Tel:05513967536 | Fax:0551399303
Fachärztin für Humangenetik
Dr. rer. nat. Arne Zibat | Tel:0551399302 | Fax:0551399303
Dr. rer. nat. Silke Kaulfuß | Tel:0551399019 | Fax:0551399303
Leitung Diagnostk
Prof. Dr. med. Bernd Wollnik | Tel:0551397589 | Fax:0551399303
Institutsdirektor
Dr. med. Loukas Argyriou | Tel:05513967596 | Fax:05513969374
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Julia Schmidt | Tel:05513969016 | Fax:05513967567
Fachärztin für Humangenetik

Molekulare Zytogenetik

Prof. Dr. rer. nat. Peter Burfeind | Tel:0551-39 7595 | Fax:0551-39 9303
Fachhumangenetiker | Diplombiologe
Dr. rer. nat. Silke Kaulfuß | Tel:0551399019 | Fax:0551399303
Leitung Diagnostk
Prof. Dr. med. Bernd Wollnik | Tel:0551397589 | Fax:0551399303
Institutsdirektor
Dr. med. Loukas Argyriou | Tel:05513967596 | Fax:05513969374
Facharzt für Humangenetik

Zytogenetik

Prof. Dr. rer. nat. Peter Burfeind | Tel:0551-39 7595 | Fax:0551-39 9303
Fachhumangenetiker | Diplombiologe
Dr. rer. nat. Silke Kaulfuß | Tel:0551399019 | Fax:0551399303
Leitung Diagnostk
Prof. Dr. med. Bernd Wollnik | Tel:0551397589 | Fax:0551399303
Institutsdirektor
Dr. med. Loukas Argyriou | Tel:05513967596 | Fax:05513969374
Facharzt für Humangenetik

Genetische Beratung

Dr. med. Silke Pauli | Tel:05513967536 | Fax:0551399303
Fachärztin für Humangenetik
Prof. Dr. med. Bernd Wollnik | Tel:0551397589 | Fax:0551399303
Institutsdirektor
Dr. med. Loukas Argyriou | Tel:05513967596 | Fax:05513969374
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Julia Schmidt | Tel:05513969016 | Fax:05513967567
Fachärztin für Humangenetik

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
Cx32-GJB1	CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, X-LINKED, 1; CMTX1		302800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CHD7	CHARGE SYNDROME		214800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pauli, Silke Tel 05513967536 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

F2	COAGULATION FACTOR II; F2		176930	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MLH1	COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 2; HNPCC2		609310	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	CYSTIC FIBROSIS; CF		219700	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2	DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1		220290	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TUPLE 1	DIGEORGE SYNDROME; DGS		188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) CGH (Comparative Genome Hybridisation) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

STXBP1	EARLY INFANTILE EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 4		612164	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

F5	FACTOR V DEFICIENCY		227400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FMR1	FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE; FMR1		309550	Fragmentanalyse PCR-Analyse DNA-Methylierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FRDA	FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA		229300	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MTHFR	HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY		236250	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HD	HUNTINGTON DISEASE; HD		143100	Fragmentanalyse PCR-Analyse Southern-Blot
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX CDKL5	INFANTILE SPASM SYNDROME, X-LINKED		308350	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MADH4	Juvenile Polyposis / Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Syndrome		175050, 615506, 174900	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PTPN11 RAF1	LEOPARD SYNDROME		151100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pauli, Silke Tel 05513967536 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN3	MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD		109150	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MOCS1 MOCS2	MOLYBDENUM COFACTOR DEFICIENCY		252150	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PMP22	NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES; HNPP		162500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACVRL1	OSLER-RENDU-WEBER SYNDROME 2; ORW2		600376	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PI	PROTEASE INHIBITOR 1; PI		107400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CDKL5 FOXG1 MECP2	RETT SYNDROME; RTT		312750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AZF DAZ RBMY1A1	SPERMATOGENIC FAILURE, NONOBSTRUCTIVE, Y-LINKED		415000	Multiplex-PCR PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TBP	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 17; SCA17		607136	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN2	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 2; SCA2		183090	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CACNA1A	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 6; SCA6		183086	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN7	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 7; SCA7		164500	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN1	SPINOCEREBELLAR ATAXIA RECESSIVE, NON-FRIEDREICH TYPE 1		164400	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ENG	TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, OF RENDU, OSLER, AND WEBER; HHT		187300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Elastin GTF2I LIMK1 RFC2 ... (5)	WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS		194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) CGH (Comparative Genome Hybridisation) quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
APC ENG MADH4 MUTYH	ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC	Imported from Diagnostics
APC ENG MADH4 MUTYH	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 CSRP3 MYBPC3 MYH7 MYL2 ... (10)	CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CMH	Imported from Diagnostics
ACTC1 CSRP3 MYBPC3 MYH7 MYL2 ... (10)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Zibat, Arne Tel 0551399302 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GARS GDAP1 HSPB1 MPZ NEFL ... (6)	CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2A1; CMT2A1	Imported from Diagnostics
GARS GDAP1 HSPB1 MPZ NEFL ... (6)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ECEL1 LITAF MPZ NEFL PMP22	CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A	Imported from Diagnostics
ECEL1 LITAF MPZ NEFL PMP22	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	COLORECTAL CANCER; CRC	Imported from Diagnostics
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATL1 KIAA1840 PGN SPAST SPG31	Hereditary Spastic Paraplegia (HSP; SPG)	Imported from Diagnostics
ATL1 KIAA1840 PGN SPAST SPG31	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATM BRCA1 BRCA2 CHECK2 PTEN ... (6)	Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär)	Imported from Diagnostics
ATM BRCA1 BRCA2 CHECK2 PTEN ... (6)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KRAS PTPN11 RAF1 SOS1	NOONAN SYNDROME 1; NS1	Imported from Diagnostics
KRAS PTPN11 RAF1 SOS1	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Pauli, Silke Tel 05513967536 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
Chorea Huntington	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Peter Burfeind		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 18.02.2008

FRDA	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Peter Burfeind		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Christine Zühlke	Abschlussbericht 31.01.2008

Spinozerebelläre Ataxien	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Peter Burfeind		Ringversuchsleiter Dr. Stefan Wieczorek	Abschlussbericht 31.01.2008

Huntington Krankheit	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Peter Burfeind		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 31.01.2007

Spinocerebelläre Ataxien / spinocerebellar ataxias	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Peter Burfeind		Ringversuchsleiter Dr. Stefan Wieczorek	Abschlussbericht 31.01.2007