Einrichtung

Universitätsklinikum

Institut für Humangenetik
Albert-Einstein-Allee 11
89081 Ulm
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Reiner Siebert

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 20.02.2012
Akkreditierende Organisation: DAkks D-ML-13294-03-00
Beschreibung: Akkrediiert für:
Molekulare Humangenetik, Tumorzytogenetik, Zytogenetik
Untersuchungsverfahren:
Amplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren, Chromosomenanalyse durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), Chromosomenanalyse aus kultiviertem Gewebe

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

  • Dr. Kathrin Oehl-Huber | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471
    Biologin (M.Sc.), Bereichsleitung Molekulargenetik
  • Simone Seiffert | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471
    Bereichsleitung Molekulargenetik
  • Sonja Dahlum | Tel:+49-731-500-65430 +49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65471
    Bereichsleitung Molekulargenetik und Zytogenetik
  • Margit Klehr-Martinelli | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471
    Bereichsleitung Molekulargenetik
  • Dr. Kathrin Müller | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471
    Bereichsleitung Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

  • PD Dr. med Susanne Bens | Tel:+49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65402
    Fachärztin für Humangenetik
  • Dr. Kathrin Oehl-Huber | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471
    Biologin (M.Sc.), Bereichsleitung Molekulargenetik
  • Simone Seiffert | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471
    Bereichsleitung Molekulargenetik
  • Sonja Dahlum | Tel:+49-731-500-65430 +49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65471
    Bereichsleitung Molekulargenetik und Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

  • PD Dr. med Susanne Bens | Tel:+49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65402
    Fachärztin für Humangenetik
  • Sonja Dahlum | Tel:+49-731-500-65430 +49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65471
    Bereichsleitung Molekulargenetik und Zytogenetik

Genetische Beratung

  • Irmgard Debatin | Tel:+49-731-500-58510 | Fax:
    Fachärztin für Humangenetik; Spezialsprechstunde familiärer Brust- und Eierstockkrebs
  • Prof. Dr. med. Reiner Siebert | Tel:+49-731-500-65440 | Fax:+49-731-500-65402
    Facharzt für Humangenetik, Institutsdirektor
  • PD Dr. med Susanne Bens | Tel:+49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65402
    Fachärztin für Humangenetik

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

  • Nadine Buschina | Tel:+49-731-500-65401 | Fax:+49-731-500-65402
    Assistenz des Institutsdirektors

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
APP
PSEN1
PSEN2
Alzheimer Krankheit, early-onset familiär104300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PRNP
Alzheimer-Demenz early onset familiär605055
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ALS2
Amyotrophe Lateralsklerose 2 (autosomal-rezessiv) ALS2205100
  • Sanger-Sequenzierung
MECP2
SLC9A6
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
PHF6
Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom301900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TFAP2A
Branchio-Okulo-Faziales Syndrom113620
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HD
Chorea Huntington143100
ATN1
Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie125370
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
JPH3
Huntington Disease-like 2606438
SETX
juvenile Amyotrophe Lateralsklerose602433
  • Sanger-Sequenzierung
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
GJB2
KID-Syndrom (autosomal dominant)148210
  • Sanger-Sequenzierung
Kleinwuchs bei SHOXY-Defizienz400020
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
Markerchromosomen
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
ARX
Myoklonus-Epilepsie (X-chromosomal mit geistiger Behinderung und Spastik)300432
  • Sanger-Sequenzierung
CSTB
Myoklonus-Epilepsie Unverricht-Lundborg254800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Southern-Blot
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
CNBP
Myotone Dystrophie Typ 2602668
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
NF1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CTRC
PRSS1
SPINK
Pankreatitis (hereditär)167800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SLC26A4
Pendred-Syndrom274600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APC
MUTYH
Polyposis coli (familiär adenomatös)175100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RET
Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)155240
  • Sanger-Sequenzierung
GJB2
GJB6
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
SRY
Sex Reversal480000
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
AR
Spinobulbäre Muskelatrophie313200
  • Triplett-Repeat-Expansion
Velocardiofaciales Syndrom192430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
ARX
X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen308350
  • Sanger-Sequenzierung
ARX
X-chromosomale geistige Behinderung mit Dystonie Ataxie und Epilepsie309510
  • Sanger-Sequenzierung
MECP2
X-chromosomale geistige Behinderung mit Psychose Pyramidalzeichen und Makroorchidie300055
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
KSR2
LEP
LEPR
MC4R
MRAP2
... (10)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ALS2
ANG
ARHGEF28
ATXN2
BSCL2
... (40)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
  • NGS
Größe
keine Angaben
C9ORF72
CHMP2B
GRN
MAPT
TBK1
... (6)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
MLH1
MSH2
MSH6
MUTYH
PMS2
... (7)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
MAX
RET
SDHB
SDHC
SDHD
... (6)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
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Vereinigtes Königreich
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10115 Berlin
Deutschland
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  • molecular genetics
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10115 Berlin
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2007
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  • molecular genetics
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10115 Berlin
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  • molecular cytogenetics
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10115 Berlin
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  • cytogenetics
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  • molecular genetics
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10115 Berlin
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  • cytogenetics
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10115 Berlin
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