Universitätsklinikum
Institut für Humangenetik
Albert-Einstein-Allee 11
89081 Ulm
Deutschland
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Prof. Dr. med. Reiner SiebertKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Akkreditierung
Akkreditiert seit: 20.02.2012
Akkreditierende Organisation: DAkks D-ML-13294-03-00
Beschreibung: Akkrediiert für:
Molekulare Humangenetik, Tumorzytogenetik, Zytogenetik
Untersuchungsverfahren:
Amplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren, Chromosomenanalyse durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), Chromosomenanalyse aus kultiviertem Gewebe
Molekulare Humangenetik, Tumorzytogenetik, Zytogenetik
Untersuchungsverfahren:
Amplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren, Chromosomenanalyse durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), Chromosomenanalyse aus kultiviertem Gewebe
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Prof. Dr. med. Reiner Siebert | Tel:+49-731-500-65440 | Fax:+49-731-500-65402Facharzt für Humangenetik, Institutsdirektor
Molekulargenetik
- Dr. Kathrin Oehl-Huber | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471Biologin (M.Sc.), Bereichsleitung Molekulargenetik
- Simone Seiffert | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471Bereichsleitung Molekulargenetik
- Sonja Dahlum | Tel:+49-731-500-65430 +49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65471Bereichsleitung Molekulargenetik und Zytogenetik
- Margit Klehr-Martinelli | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471Bereichsleitung Molekulargenetik
- Dr. Kathrin Müller | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471Bereichsleitung Molekulargenetik
Molekulare Zytogenetik
- PD Dr. med Susanne Bens | Tel:+49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65402Fachärztin für Humangenetik
- Dr. Kathrin Oehl-Huber | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471Biologin (M.Sc.), Bereichsleitung Molekulargenetik
- Simone Seiffert | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471Bereichsleitung Molekulargenetik
- Sonja Dahlum | Tel:+49-731-500-65430 +49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65471Bereichsleitung Molekulargenetik und Zytogenetik
Zytogenetik
- PD Dr. med Susanne Bens | Tel:+49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65402Fachärztin für Humangenetik
- Sonja Dahlum | Tel:+49-731-500-65430 +49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65471Bereichsleitung Molekulargenetik und Zytogenetik
- Prof Dr. Hildegard Kehrer-Sawatzki | Tel:+49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65471Bereichsleitung Zytogenetik
Tumorzytogenetik
- PD Dr. med Susanne Bens | Tel:+49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65402Fachärztin für Humangenetik
- Sonja Dahlum | Tel:+49-731-500-65430 +49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65471Bereichsleitung Molekulargenetik und Zytogenetik
Genetische Beratung
- Irmgard Debatin | Tel:+49-731-500-58510 | Fax:Fachärztin für Humangenetik; Spezialsprechstunde familiärer Brust- und Eierstockkrebs
- Prof. Dr. med. Reiner Siebert | Tel:+49-731-500-65440 | Fax:+49-731-500-65402Facharzt für Humangenetik, Institutsdirektor
- PD Dr. med Susanne Bens | Tel:+49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65402Fachärztin für Humangenetik
Allgemeine Anmeldung, Sekretariat
- Nadine Buschina | Tel:+49-731-500-65401 | Fax:+49-731-500-65402Assistenz des Institutsdirektors
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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APP PSEN1 PSEN2 | Alzheimer Krankheit, early-onset familiär | 104300 |
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PRNP | Alzheimer-Demenz early onset familiär | 605055 |
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ALS2 | Amyotrophe Lateralsklerose 2 (autosomal-rezessiv) ALS2 | 205100 |
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MECP2 SLC9A6 | Angelman-Syndrom | 105830 |
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PHF6 | Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom | 301900 |
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TFAP2A | Branchio-Okulo-Faziales Syndrom | 113620 |
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HD | Chorea Huntington | 143100 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATN1 | Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie | 125370 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DiGeorge-Syndrom | 188400 |
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FMR1 | Fra(X)-Syndrom | 309550 |
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JPH3 | Huntington Disease-like 2 | 606438 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SETX | juvenile Amyotrophe Lateralsklerose | 602433 |
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Kallmann-Syndrom 1 | 308700 |
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GJB2 | KID-Syndrom (autosomal dominant) | 148210 |
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Kleinwuchs bei SHOXY-Defizienz | 400020 |
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Markerchromosomen |
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Miller-Dieker-Syndrom | 247200 |
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ARX | Myoklonus-Epilepsie (X-chromosomal mit geistiger Behinderung und Spastik) | 300432 |
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CSTB | Myoklonus-Epilepsie Unverricht-Lundborg | 254800 |
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DMPK | Myotone Dystrophie Typ 1 | 160900 |
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CNBP | Myotone Dystrophie Typ 2 | 602668 |
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RET | Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A | 171400 |
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RET | Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B | 162300 |
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NF1 | Neurofibromatose Typ I | 162200 |
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CTRC PRSS1 SPINK | Pankreatitis (hereditär) | 167800 |
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SLC26A4 | Pendred-Syndrom | 274600 |
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APC MUTYH | Polyposis coli (familiär adenomatös) | 175100 |
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SNRPN | Prader-Willi-Syndrom | 176270 |
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MECP2 | Rett-Syndrom | 312750 |
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RET | Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär) | 155240 |
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GJB2 GJB6 | Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I | 220290 |
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SRY | Sex Reversal | 480000 |
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Smith-Magenis-Syndrom | 182290 |
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AR | Spinobulbäre Muskelatrophie | 313200 |
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Velocardiofaciales Syndrom | 192430 |
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Williams-Beuren-Syndrom | 194050 |
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ARX | X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen | 308350 |
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ARX | X-chromosomale geistige Behinderung mit Dystonie Ataxie und Epilepsie | 309510 |
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MECP2 | X-chromosomale geistige Behinderung mit Psychose Pyramidalzeichen und Makroorchidie | 300055 |
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Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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KSR2 LEP LEPR MC4R MRAP2 ... (10) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALS2 ANG ARHGEF28 ATXN2 BSCL2 ... (40) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
C9ORF72 CHMP2B GRN MAPT TBK1 ... (6) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH PMS2 ... (7) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MAX RET SDHB SDHC SDHD ... (6) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| EMQN | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BVDH | 2008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BVDH | 2006 |