Humangenetik Ostbayern
in Kooperation mit dem Institut für Humangenetik,
Franz-Josef-Strauss-Allee 11
93053 Regensburg
Germany
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Dr. med. Ines SchönbuchnerKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Akkreditierung
Akkreditiert seit: 18.03.2009
Akkreditierende Organisation: DACH (Deutsche Akkreditierungsstelle Chemie GmbH)
Beschreibung: Das Labor wurde am 18.März 2009 durch die Deutsche Akkreditierungsstelle Chemie GmbH (DACH) akkreditiert. Ihm wird die Kompetenz nach DIN EN ISO 15189:2007 bestätigt, Untersuchungen im Geltungsbereich Medizinische Laboratoriumsdiagnostik auszuführen. Das Untersuchungsverfahren auf dem Gebiet der Molekularen Humangenetik umfasst die Untersuchung von Zielsequenzen mittels MLPA (Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification) zum Nachweis von Deletionen oder Duplikationen sowie dem Direktnachweis von Zielsequenzen im Untersuchungsmaterial mittels Amplifikationsverfahren.
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Prof. Dr. Bernhard H. F. Weber | Tel:0941-944 5410 | Fax:0941-944 5402
Molekulargenetik
- Dr. Helmut Roth | Tel:0941-944 5423 | Fax:0941-944 5402
Genetische Beratung
- Dr. med. Ines Schönbuchner | Tel:0941 944 5415 | Fax:0941 944 5402Fachärztin für Humangenetik
Diagnosen
| Gen | Krankheit | OMIM | Methode |
|---|
Panels
| Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation |
|---|
Ringversuche
| Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |
|---|---|---|---|---|
| BVDH | 2007 |