HGQN - Einrichtung

Institute of Human Genetics

Kerpener Str. 34

50931 Köln

Germany

https://humangenetik.uk-koeln.de/erkrankungen-therapien/

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. rer. nat. Brunhilde Wirth

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 11.04.2022

Akkreditierende Organisation: Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH (DAkKS)

Beschreibung: Das medizinische Labor des Instituts für Humangenetik wurde durch die Deutsche Akkreditierungsstelle (DAkkS) erfolgreich geprüft und akkreditiert (Registriernummer D-ML-13253-08-00). Das Labor erfüllt damit alle relevanten Anforderungen der Norm DIN EN ISO 15189 für medizinische Laboratorien. Die fachliche Kompetenz der Mitarbeiter sowie die Qualität und Effizienz der angewendeten Verfahren werden somit regelmäßig überwacht.

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Prof. Dr. rer. nat. Brunhilde Wirth | Tel:0221-478-86464 | Fax:0221-478-140228
Fachhumangenetikerin GfH, European Clinical Laboratory Geneticist
Prof. Dr. med. Christian Netzer | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-1460228
Facharzt für Humangenetik

Molekulargenetik

Dr. rer. nat. Jutta Becker | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-1460228
Fachhumangenetikerin GfH, European Clinical Laboratory Geneticist
Prof. Dr. med. Christian Netzer | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-1460228
Facharzt für Humangenetik
Dr. nat. med. Nadine Reintjes | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-1460228
Fachhumangenetikerin GfH, European Clinical Laboratory Geneticist
Dr. rer. nat. Vera Riehmer | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-1460228
Fachhumangenetikerin GfH, European Clinical Laboratory Geneticist
Dr. rer. nat. Nico Fuhrmann | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-1460228
Fachhumangenetiker GfH, European Clinical Laboratory Geneticist
Dr. rer. nat. Sophie Kaspar | Tel:0221-478-86818 | Fax:0221-478-140228
Biologin
Dr. rer. nat. Nora Winnerling | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-140228
Biologin

Molekulare Zytogenetik

Prof. Dr. med. Christian Netzer | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-1460228
Facharzt für Humangenetik
Dr. nat. med. Nadine Reintjes | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-1460228
Fachhumangenetikerin GfH, European Clinical Laboratory Geneticist

Genetische Beratung

Prof. Dr. med. Christian Netzer | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-1460228
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Bodo Beck | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-1460228
Facharzt für Humangenetik, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Zusatzbezeichnung Nephrologie
Dr. med. Florian Erger | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-1460228
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Clara Velmans | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-1460228
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Dr. rer. nat. Hans Zempel | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-1460228
Arzt, Dipl.-Biochemiker
Dr. med. Julia Schreml | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-140228
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Sarah Thull | Tel: | Fax:
Ärztin
Max Krause | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-1460228
Arzt
Dr. med. Victoria Lampkemeyer | Tel: | Fax:
Ärztin

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
FGFR3	ACHONDROPLASIA; ACH		100800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular		Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 11-BETA-HYDROXYLASE DEFICIENCY		202010	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular		Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 17-ALPHA-HYDROXYLASE DEFICIENCY		202110	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular		Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

POLG	ALPERS DIFFUSE DEGENERATION OF CEREBRAL GRAY MATTER WITH HEPATIC CIRRHOSIS		203700	Sanger-Sequenzierung
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COL4A3 COL4A4	ALPORT SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE		203780	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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COL4A5	ALPORT SYNDROME, X-LINKED; ATS		301050	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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TTR	Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related		105210	Sanger-Sequenzierung
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AN2	ANIRIDIA, TYPE II; AN2		106210	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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SLC12A1	Antenatal Bartter syndrome type 1		601678	Sanger-Sequenzierung
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KCNJ1	Antenatal Bartter syndrome type 2		241200	Sanger-Sequenzierung
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MAGED2	Antenatal transient Bartter syndrome		300971	Sanger-Sequenzierung
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FGFR2	ANTLEY-BIXLER SYNDROME; ABS		207410	Sanger-Sequenzierung
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MYH11	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, AAT4		132900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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ACTA2	Aortic aneurysm, familial thoracic 6, AAT6		611788	Sanger-Sequenzierung
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MYLK	AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 7		613780	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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FGFR2	APERT SYNDROME		101200	Sanger-Sequenzierung
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FGF10	Aplasia of lacrimal and salivary glands		602115	Sanger-Sequenzierung
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MRE11A	ATAXIA-TELANGIECTASIA; AT		208900	Sanger-Sequenzierung
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SCNN1A SCNN1B SCNN1G	autosomal recessive Pseudohypoaldosteronism		264350	Sanger-Sequenzierung
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BBS10	Bardet-Biedl syndrome		209900	Sanger-Sequenzierung
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FGFR2	Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome		123790	Sanger-Sequenzierung
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COL6A1 COL6A2 COL6A3	Bethlem Myopathy		158810	Sanger-Sequenzierung
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FLCN	BIRT-HOGG-DUBE SYNDROME		135150	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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FKBP10 PLOD2	Bruck syndrome		609220	Sanger-Sequenzierung
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CLCNKB	Classic Bartter syndrome		607364	Sanger-Sequenzierung
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COQ2	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1		607426	Sanger-Sequenzierung
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PDSS2	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3; COQ10D3		614652	Sanger-Sequenzierung
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COQ6	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6		614650	Sanger-Sequenzierung
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LEPRE1 P4HB SEC24D	Cole-Carpenter Syndrome; CLCRP1, CLCRP2		112240	Sanger-Sequenzierung
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RMND1	Combined oxidative phosphorylation deficiency 11		614922	Sanger-Sequenzierung
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NIPBL	CORNELIA DE LANGE SYNDROME; CDLS		122470	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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CYP11B2	CORTICOSTERONE METHYLOXIDASE TYPE I DEFICIENCY		203400	Sanger-Sequenzierung
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	CORTISOL 11-BETA-KETOREDUCTASE DEFICIENCY		218030	Sanger-Sequenzierung
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SDHB SDHD	COWDEN DISEASE; CD		158350	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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SEC23A	Craniolenticulosutural dysplasia		607812	Sanger-Sequenzierung
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ERF	Craniosynostosis 4		600775	Sanger-Sequenzierung
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IL11RA	Craniosynostosis and dental anomalies		614188	Sanger-Sequenzierung
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TWIST1	Craniosynostosis, type 1		123100	Sanger-Sequenzierung
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FGFR2 FGFR3	CROUZON SYNDROME		123500	Sanger-Sequenzierung
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CFTR	CYSTIC FIBROSIS; CF		219700	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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UMOD	cystic kidney disease, autosomal dominant medullary, type 2		603860	Sanger-Sequenzierung
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CTNS	Cystinosis, nephropathic		219800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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SLC3A1 SLC7A9	CYSTINURIA; CSNU		220100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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GJB2 GJB6	DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1		220290	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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MTRNR1	Deafness, nonsyndromic sensorineural, mitochondrial		500008	Sanger-Sequenzierung
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CLCN5	DENT DISEASE		300009	Sanger-Sequenzierung
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AQP2 AVPR2	DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, AUTOSOMAL DOMINANT		125800	Sanger-Sequenzierung
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AQP2	DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, AUTOSOMAL RECESSIVE		222000	Sanger-Sequenzierung
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AVPR2	DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, X-LINKED		304800	Sanger-Sequenzierung
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AVP	DIABETES INSIPIDUS, NEUROHYPOPHYSEAL TYPE		125700	Sanger-Sequenzierung
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HNF1B	DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT; NIDDM		125853	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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COL3A1	EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE IV, AUTOSOMAL DOMINANT		130050	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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COLQ	Endplate acetylcholinesterase deficiency		603034	Sanger-Sequenzierung
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SCN2A	EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 11; EIEE11		613721	Sanger-Sequenzierung
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MYH9	EPSTEIN SYNDROME		153650	Sanger-Sequenzierung
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MYH9	Epstein/Fechner syndrome		153650	Sanger-Sequenzierung
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MYH9	Fechtner syndrome		153640	Sanger-Sequenzierung
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ACTN4	Focal segmental glomerulosclerosis 1; FSGS1		603278	Sanger-Sequenzierung
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TRPC6	Focal segmental glomerulosclerosis 2		603965	Sanger-Sequenzierung
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CD2AP	Focal segmental glomerulosclerosis 3; FSGS3		607832	Sanger-Sequenzierung
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CRB2	Focal segmental glomerulosclerosis 9		616220	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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APOL1	Focal segmental glomerulosclerosis-4		612551	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular		Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

FH	FUMARASE DEFICIENCY		606812	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular		Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

OSGEP WDR73	Galloway-Mowat syndrome		251300, 617729	Sanger-Sequenzierung
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SLC12A3	GITELMAN SYNDROME		263800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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INF2	Glomerulosclerosis, focal segmental, 5		613237	Sanger-Sequenzierung
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MYO1E	Hereditary FSGS type 6		614131	Sanger-Sequenzierung
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CBS	HOMOCYSTINURIA DUE TO CBS DEFICIENCY		236200	Sanger-Sequenzierung
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CYP11B1 CYP11B2	HYPERALDOSTERONISM, FAMILIAL, TYPE I		103900	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
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CLCN2	Hyperaldosteronism, familial, type II		605635	Sanger-Sequenzierung
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KCNJ5	Hyperaldosteronism, familial, type II		613677	Sanger-Sequenzierung
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CYP24A1 SLC34A1	Hypercalcemia, infantile		143880	Sanger-Sequenzierung
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GRHPR	Hyperoxaluria type II		260000	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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AGXT	Hyperoxaluria, primary, type I		259900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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DHDPSL (HOGA1)	Hyperoxaluria, primary, type III		613616	Sanger-Sequenzierung
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CASR	HYPERPARATHYROIDISM, NEONATAL SEVERE PRIMARY; NSHPT		239200	Sanger-Sequenzierung
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REN	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 2		613092	Sanger-Sequenzierung
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CASR GNA11	HYPOCALCEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT		601198	Sanger-Sequenzierung
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AP2S1 CASR GNA11	HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA, FAMILIAL, TYPE I; HHC1 (sowie Typ III; HHC3)		145980, 600740	Sanger-Sequenzierung
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FGFR3	HYPOCHONDROPLASIA; HCH		146000	Sanger-Sequenzierung
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CLDN19	Hypomagnesemia with ocular involvement		248190	Sanger-Sequenzierung
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CLDN16	HYPOMAGNESEMIA, PRIMARY		248250	Sanger-Sequenzierung
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ALPL	HYPOPHOSPHATASIA, ADULT TYPE		146300	Sanger-Sequenzierung
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ALPL	Hypophosphatasia, childhood, infantile		241510	Sanger-Sequenzierung
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HPRT1	HYPOXANTHINE GUANINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE 1; HPRT1		308000	Sanger-Sequenzierung
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SMARCAL1	IMMUNOOSSEOUS DYSPLASIA, SCHIMKE TYPE		242900	Sanger-Sequenzierung
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FAN1	Interstitial Nephritis		614817	Sanger-Sequenzierung
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FGFR1	JACKSON-WEISS SYNDROME; JWS		123150	Sanger-Sequenzierung
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KDM6A KMT2D	Kabuki syndrome		147920	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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FGFR1	Kallmann Syndrome 2		147950	Sanger-Sequenzierung
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FGF10 FGFR2 FGFR3	Lacrimoauriculodentodigital syndrome		149730	Sanger-Sequenzierung
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NR3C2 SCNN1B SCNN1G	LIDDLE SYNDROME		177200	Sanger-Sequenzierung
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LIG4 XRCC4	LIG4 SYNDROME		606593	Sanger-Sequenzierung
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TGFBR2	Loesys-Dietz syndrome, type 1B		610168	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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TGFBR2	LOEYS-DIETZ SYNDROME, TYPE 2B; LDS2B		610380	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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KCNJ5	Long QT syndrome 13; LQT13		613485	Sanger-Sequenzierung
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FBN1 TGFBR1 TGFBR2	MARFAN SYNDROME; MFS		154700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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HNF1B	Maturity Onset Diabetes of the Young Type V		137920	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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HNF4A	MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE I; MODY1		125850	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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CASK	Mental Retardation and Microcephaly with Pontine and Cerebellar Hypoplasia		300749	Sanger-Sequenzierung
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MMACHC MMADHC	Methylmalonic aciduria and homocystinuria cblC type		277400	Sanger-Sequenzierung
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PCNT RNU4ATAC	MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM Type 1 and 2		210710, 210720	Sanger-Sequenzierung
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FGFR3	MUENKE SYNDROME		602849	Sanger-Sequenzierung
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	Multiple cutaneous and uterine myomata 1		150800	Sanger-Sequenzierung
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CDKN1B	MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE IV		610755	Sanger-Sequenzierung
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MEN1	MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE I; MEN1		131100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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RET	MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE II; MEN2A		171400	Sanger-Sequenzierung
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RET	MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB; MEN2B		162300	Sanger-Sequenzierung
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DMD	MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER TYPE; BMD		300376	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
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DMD	MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD		310200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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LMX1B	NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS		161200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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ACTA1 TPM2	Nemaline Myopathy		161650, 615731	Sanger-Sequenzierung
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SLC34A1	Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1		612286	Sanger-Sequenzierung
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NPHP1	NEPHRONOPHTHISIS 1; NPHP1		256100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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INVS	NEPHRONOPHTHISIS 2; NPHP2		602088	Sanger-Sequenzierung
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NPHP3	NEPHRONOPHTHISIS 3; NPHP3		604387	Sanger-Sequenzierung
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NPHS1	NEPHROSIS 1, CONGENITAL, FINNISH TYPE; NPHS1		256300	Sanger-Sequenzierung
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ARHGDIA	Nephrotic syndrome type 8		615244	Sanger-Sequenzierung
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WT1	NEPHROTIC SYNDROME, EARLY-ONSET, WITH DIFFUSE MESANGIAL SCLEROSIS		256370	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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NPHS2	Nephrotic syndrome, steroid-resistant, autosomal recessive; SRN1		600995	Sanger-Sequenzierung
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PLCE1	NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 3; NPHS3		610725	Sanger-Sequenzierung
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LAMB2	Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities		614199	Sanger-Sequenzierung
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PTPRO	Nephrotic syndrome, type 6		614196	Sanger-Sequenzierung
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DGKE	Nephrotic syndrome, type 7		615008	Sanger-Sequenzierung
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ADCK4	Nephrotic syndrome, type 9		615573	Sanger-Sequenzierung
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SMARCA2	Nicolaides-Braritser Syndrome		601358	Sanger-Sequenzierung
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NBN	NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME		251260	Sanger-Sequenzierung
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RAD50	NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME-LIKE DISORDER; NBSLD		613078	Sanger-Sequenzierung
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FLCN VHL	Nonpapillary renal cell carcinoma		144700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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PTPN11 RIT1	NOONAN SYNDROME 1; NS1		163950	Sanger-Sequenzierung
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COL1A1 COL1A2	Osteogenesis impefecta 2A		166210	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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COL1A1 COL1A2	Osteogenesis imperfecta 3		259420	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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COL1A1 COL1A2	Osteogenesis imperfecta 4		166220	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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PPIB	Osteogenesis imperfecta 9		259440	Sanger-Sequenzierung
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CRTAP	Osteogenesis imperfecta Typ VII		610682	Sanger-Sequenzierung
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LEPRE1	Osteogenesis imperfecta Typ VIII		610915	Sanger-Sequenzierung
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FKBP10	Osteogenesis imperfecta type VI		610968	Sanger-Sequenzierung
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SERPINH1	Osteogenesis imperfecta type XI		613849	Sanger-Sequenzierung
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SP7	Osteogenesis imperfecta type XI		613849	Sanger-Sequenzierung
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SERPINF1	Osteogenesis imperfecta type XII; OI12		613982	Sanger-Sequenzierung
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COL1A1 COL1A2	OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE I		166200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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IFITM5	Osteogenesis imperfecta, type V		610967	Sanger-Sequenzierung
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BMP1	Osteogenesis imperfecta, type XIII		614856	Sanger-Sequenzierung
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TMEM38B	Osteogenesis imperfecta, type XIV		615066	Sanger-Sequenzierung
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WNT1	Osteogenesis imperfecta, type XV		615220	Sanger-Sequenzierung
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FGFR1	OSTEOGLOPHONIC DYSPLASIA		166250	Sanger-Sequenzierung
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LRP5	Osteopetrosis, autosomal dominant Type 1		607634	Sanger-Sequenzierung
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PLS3	Osteoporosis		300910	Sanger-Sequenzierung
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LRP5	Osteoporosis-pseudoglioma syndrome		259770	Sanger-Sequenzierung
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PRSS1	PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT		167800	Sanger-Sequenzierung
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PAX2	PAPILLORENAL SYNDROME		120330	Sanger-Sequenzierung
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SLC26A4	PENDRED SYNDROME; PDS		274600	Sanger-Sequenzierung
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DIS3L2	Perlman syndrome		267000	Sanger-Sequenzierung
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FGFR1 FGFR2	PFEIFFER SYNDROME		101600	Sanger-Sequenzierung
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LAMB2	Pierson Syndrome		609049	Sanger-Sequenzierung
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AIP	Pituitary adenoma, growth hormone-secreting		102200	Sanger-Sequenzierung
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DICER1	Pleuropulmonary blastoma		601200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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NPHS2	PODOCIN; NPHS2		604766	Sanger-Sequenzierung
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DZIP1L PKHD1	POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARPKD		263200	Sanger-Sequenzierung
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ALAD	Porphyria, acute hepatic		612740	Sanger-Sequenzierung
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POMC	PROOPIOMELANO-CORTIN DEFICIENCY		609734	Sanger-Sequenzierung
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CUL3	Pseudohypoaldosteronism, type IIE		614496	Sanger-Sequenzierung
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PAX2 RET	Renal adysplasia		191830	Sanger-Sequenzierung
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MET	RENAL CELL CARCINOMA, PAPILLARY		605074	Sanger-Sequenzierung
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HNF1B	renal cysts and Diabetes syndromes/HNF1beta-associated diseases		189907	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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BRAT1	Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal; RMFSL		614498	Sanger-Sequenzierung
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TWIST1	SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME; SCS		101400	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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MAGEL2	Schaaf-Yang syndrome		615547	Sanger-Sequenzierung
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KCNJ10	Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Mental Retardation, and Electrolyte Imbalance Syndrome		612780	Sanger-Sequenzierung
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NHEJ1	SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY WITH MICROCEPHALY, GROWTH RETARDATION, AND SENSITIVITY TO IONIZING RADIATION		611291	Sanger-Sequenzierung
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IGHMBP2	SPINAL MUSCULAR ATROPHY WITH RESPIRATORY DISTRESS 1; SMARD1		604320	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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TRPV4	Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive; Type VIII (HMN8)		600175	Sanger-Sequenzierung
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BICD2	Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2, AD		615290	Sanger-Sequenzierung
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SMN1 SMN2	SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1		253300	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
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SMN1 SMN2	SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2		253550	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
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SMN1 SMN2	SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3		253400	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
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UBA1	Spinal muscular atrophy, x-linked 2; SMAX2		301830	Sanger-Sequenzierung
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FGFR3	Thanatophoric dysplasia, type II		187601	Sanger-Sequenzierung
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FGFR3	THANATOPHORIC DYSPLASIA; TD		187600	Sanger-Sequenzierung
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ADAMTS13	THROMBOTIC THROMBOCYTOPENIC PURPURA, CONGENITAL; TTP		274150	Sanger-Sequenzierung
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RET	THYROID CARCINOMA, FAMILIAL MEDULLARY; MTC		155240	Sanger-Sequenzierung
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FGFR1	Trigonocephaly		190440	Sanger-Sequenzierung
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TSC2	TSC2 GENE; TSC2		191092	Sanger-Sequenzierung
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TSC1 TSC2	TUBEROUS SCLEROSIS; TS		191100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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COL6A1 COL6A2 COL6A3	Ullrich congenital muscular dystrophy UCMD		254090	Sanger-Sequenzierung
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VHL	VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME; VHL		193300	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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AN2 WT1	WAGR SYNDROME		194072	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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BUB1B TRIP13 WT1	WILMS TUMOR 1; WT1		194070	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
ALS2 FUS SOD1 TARDB/TDP-43 VABP	Amyotrophic lateral sclerosis	Imported from Diagnostics
ALS2 FUS SOD1 TARDB/TDP-43 VABP	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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BSND CLCNKA CLCNKB KCNJ1 MAGED2 ... (6)	Bartter syndrome	Imported from Diagnostics
BSND CLCNKA CLCNKB KCNJ1 MAGED2 ... (6)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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ACTA1 CAV3 MYBPC3 MYH7 TNNI3 ... (7)	CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CMH	Imported from Diagnostics
ACTA1 CAV3 MYBPC3 MYH7 TNNI3 ... (7)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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ARID1A ARID1B PHF6 SMARCA2 SMARCA4 ... (7)	Coffin-Siris syndrome	Imported from Diagnostics
ARID1A ARID1B PHF6 SMARCA2 SMARCA4 ... (7)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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ANO5 B3GALNT2 B3GnT1 CAPN3 CAV3 ... (24)	Congenital Muscular Dystrophy	Imported from Diagnostics
ANO5 B3GALNT2 B3GnT1 CAPN3 CAV3 ... (24)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode NGS	Größe keine Angaben

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ACTA1 MEGF10 MYH7 SEPN1	Congenital myopathy(fiber-type disproportion); dominant	Imported from Diagnostics
ACTA1 MEGF10 MYH7 SEPN1	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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ACTA2 ADAMTS2 AEBP1 B3GALT6 B4GALT7 ... (47)	Connective tissue diseases including Marfan syndrome	Multi gene panel
ACTA2 ADAMTS2 AEBP1 B3GALT6 B4GALT7 ... (47)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 25 kb

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CHD7 CHN1 COL25A1 DCC HOXA1 ... (27)	Cranial dysinnervation disorders including Moebius syndrome	Multi gene panel
CHD7 CHN1 COL25A1 DCC HOXA1 ... (27)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode NGS	Größe 25 kb

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MYBPC1 MYH3 MYH8 PIEZO2 TNNI2 ... (7)	Distal arthrogryposis	Imported from Diagnostics
MYBPC1 MYH3 MYH8 PIEZO2 TNNI2 ... (7)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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CHRNA1 CHRND CHRNE CHRNG COLQ ... (8)	FETAL AKINESIA DEFORMATION SEQUENCE; FADS	Imported from Diagnostics
CHRNA1 CHRND CHRNE CHRNG COLQ ... (8)	Spezifikation Prenatal diagnostics After consultation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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ADAMTS13 C3 CD46 CFB CFH ... (9)	HEMOLYTIC-UREMIC SYNDROME; HUS	Imported from Diagnostics
ADAMTS13 C3 CD46 CFB CFH ... (9)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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CLCN2 CUL3 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 ... (21)	Hereditary hypertension	Imported from Diagnostics
CLCN2 CUL3 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 ... (21)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe keine Angaben

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MAX RET SDH2 SDH5 SDHB ... (9)	Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes	Imported from Diagnostics
MAX RET SDH2 SDH5 SDHB ... (9)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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A2ML1 AARS2 ACAD9 ACADVL ACTA1 ... (70)	Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) and Noonan Syndrome	Multi gene panel
A2ML1 AARS2 ACAD9 ACADVL ACTA1 ... (70)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode NGS	Größe 25 kb

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AARS AARS2 ABAT ABCC8 ACY1 ... (292)	Idiopathic and familial seizures	Multi gene panel
AARS AARS2 ABAT ABCC8 ACY1 ... (292)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe 0.25 kb

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AAAS AADC AARS AARS2 AASS ... (2072)	Intellectual disability / mental retardation	Multi gene panel
AAAS AADC AARS AARS2 AASS ... (2072)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe 0.25 kb

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ABCD4 ACAT1 ACE ACTN4 ADAMTS13 ... (476)	Kidney disorders	Multi gene panel
ABCD4 ACAT1 ACE ACTN4 ADAMTS13 ... (476)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS DNA-Sequenzierung	Größe 0.25 kb

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ANO5 CAPN3 CAV3 DNAJB6 DYSF ... (10)	Limb-Girdle Muscular Dystrophy	Imported from Diagnostics
ANO5 CAPN3 CAV3 DNAJB6 DYSF ... (10)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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AGPAT2 AKT2 BANF1 BSCL2 CAV1 ... (21)	Lipodystrophy	Multi gene panel
AGPAT2 AKT2 BANF1 BSCL2 CAV1 ... (21)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode NGS	Größe 25 kb

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AKT2 CIDEC LMNA PLIN1 PPARG	LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, TYPE 2; FPLD2	Imported from Diagnostics
AKT2 CIDEC LMNA PLIN1 PPARG	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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SMAD2 SMAD3 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2	Loeys-Dietz syndrome	Imported from Diagnostics
SMAD2 SMAD3 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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GCK HNF1A HNF1B HNF4A POMC	Maturity-onset diabetes of the young; MODY	Imported from Diagnostics
GCK HNF1A HNF1B HNF4A POMC	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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AADC AARS ABCC9 ABCD1 ABCD4 ... (866)	Mental Retardation - different panels	Imported from Diagnostics
AADC AARS ABCC9 ABCD1 ABCD4 ... (866)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe keine Angaben

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SDH2 SDHAF1 SDHB SDHC SDHD	MITOCHONDRIAL COMPLEX II DEFICIENCE	Imported from Diagnostics
SDH2 SDHAF1 SDHB SDHC SDHD	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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CHRNA1 CHRND CHRNE CHRNG COLQ ... (8)	Myasthenic syndrome, congenital, associated with acetylcholine receptor deficiency	Imported from Diagnostics
CHRNA1 CHRND CHRNE CHRNG COLQ ... (8)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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CDKN1B KIF1B MAX MEN1 NF1 ... (13)	Neuroendocrine tumors including MEN	Multi gene panel
CDKN1B KIF1B MAX MEN1 NF1 ... (13)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 25 kb

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AARS ABCD1 ABHD12 ABHD5 ACAD9 ... (523)	Neuromuscular Disorders	Multi gene panel
AARS ABCD1 ABHD12 ABHD5 ACAD9 ... (523)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS DNA-Sequenzierung	Größe 0.25 kb

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A2ML1 BRAF KRAS LZTR1 MAP2K1 ... (13)	Noonan-Syndrom - different panels	Imported from Diagnostics
A2ML1 BRAF KRAS LZTR1 MAP2K1 ... (13)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode NGS	Größe keine Angaben

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ALPL ANO5 BMP1 COL1A1 COL1A2 ... (28)	Osteogenesis imperfecta and osteoporosis	Multi gene panel
ALPL ANO5 BMP1 COL1A1 COL1A2 ... (28)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 25 kb

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ALPL ANO5 BMP1 COL1A1 COL1A2 ... (23)	Osteogenesis imperfecta and Osteoporosis	Imported from Diagnostics
ALPL ANO5 BMP1 COL1A1 COL1A2 ... (23)	Spezifikation	Methode NGS	Größe keine Angaben

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ABCA3 ARMC4 CCDC103 CCDC114 CCDC151 ... (49)	Pediatric lung diseases	Multi gene panel
ABCA3 ARMC4 CCDC103 CCDC114 CCDC151 ... (49)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode NGS	Größe 25 kb

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MAX RET SDHB SDHC SDHD ... (7)	PHEOCHROMOCYTOMA	Imported from Diagnostics
MAX RET SDHB SDHC SDHD ... (7)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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DNAJB11 GANAB PKD1 PKD2	POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE	Imported from Diagnostics
DNAJB11 GANAB PKD1 PKD2	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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RARS2 SEPSECS TSEN2 TSEN34 TSEN54	Pontocerebellar hypoplasia	Imported from Diagnostics
RARS2 SEPSECS TSEN2 TSEN34 TSEN54	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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ASPM CASC5 CDK5RAP2 CENPJ CEP135 ... (12)	Primary microcephaly, autosomal-recessive	Imported from Diagnostics
ASPM CASC5 CDK5RAP2 CENPJ CEP135 ... (12)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode NGS	Größe keine Angaben

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CUL3 KLHL3 NR3C2 WNK1 WNK4	Pseudohypoaldosteronism (autosomal dominant)	Imported from Diagnostics
CUL3 KLHL3 NR3C2 WNK1 WNK4	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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CUL3 KLHL3 WNK1 WNK4	Pseudohypoaldosteronism, type II	Imported from Diagnostics
CUL3 KLHL3 WNK1 WNK4	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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ACVRL1 AQP1 ATP13A3 BMP10 BMPR1B ... (24)	Pulmonary arterial hypertension	Multi gene panel
ACVRL1 AQP1 ATP13A3 BMP10 BMPR1B ... (24)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode NGS	Größe 25 kb

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ACE AGT AGTR1 REN	renal tubular dysgenesis	Imported from Diagnostics
ACE AGT AGTR1 REN	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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ATR ATRIP CDK5RAP2 CENPJ CEP152 ... (9)	Seckel Syndrome	Imported from Diagnostics
ATR ATRIP CDK5RAP2 CENPJ CEP152 ... (9)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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ABCA12 ABCC9 ACAN ACD ACOX1 ... (814)	Skeletal diseases and dysplasias	Multi gene panel
ABCA12 ABCC9 ACAN ACD ACOX1 ... (814)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe 0.25 kb

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BICD2 IGHMBP2 SMN1 SMN2 TRPV4 ... (6)	Spinale Muscular Atrophy	Imported from Diagnostics
BICD2 IGHMBP2 SMN1 SMN2 TRPV4 ... (6)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
CFTR	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2020
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 15.04.2020

DMD	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2020
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 15.04.2020

Genetische Beratung		BVDH 10115 Berlin Deutschland	2020
Verantwortlicher Florian Erger		Ringversuchsleiter Dr. med. Dieter Schäfer	Abschlussbericht 15.02.2021

GJB2	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2020
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 15.04.2020

Next-Generation Sequencing	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2020
Verantwortlicher Florian Erger		Ringversuchsleiter Dr. Sebastian Eck	Abschlussbericht 20.11.2020

SMN1 (spinale Muskeldystrophie)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2020
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 15.04.2020

Array-Diagnostik	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2019
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter BVDH BVDH	Abschlussbericht 18.10.2019

CF	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2019
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Els Dequeker	Abschlussbericht 30.06.2019

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2019
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 20.06.2019

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2019
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 31.07.2019

DNA Sequencing (NGS v Germline)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2019
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 31.07.2019

Osteogenesis imperfecta	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2019
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 20.09.2019

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2019
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 31.07.2019

ADPKD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 08.06.2018

Array-Diagnostik	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter BVDH BVDH	Abschlussbericht 29.08.2018

CF network	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 01.01.2018

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 20.07.2018

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

DNA Sequencing-Sanger (Full version)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 20.12.2018

NextGen DNA Sequencing (vGermline)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 12.02.2019

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

ADPKD Polyz. Nierenerkrankung	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 11.10.2017

ArrayDiagnostik	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter BVDH BVDH	Abschlussbericht 25.04.2017

CFTR	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 30.06.2017

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 21.06.2017

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 08.09.2017

DNA-SEQ (Full)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 28.11.2017

OI (Osteogenesis imperfecta)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 21.07.2017

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 17.08.2017

Array-Diagnostik	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Frau Dr. rer. nat. Eveline Fiedler	Abschlussbericht 23.05.2016

CFTR	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 01.06.2016

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

DNA Sequencing - Sanger (Full version)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.09.2016

OI	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 06.06.2016

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

aCGH/Microarray	molecular cytogenetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 01.07.2015

CFTR	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 09.10.2015

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

DNA-SEQ (Full)	Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 01.10.2015

OI (Osteogenesis imperfecta)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

aCGH/Microarray		EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 11.09.2013

CF Network CFTR	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 16.11.2012

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

EMQN: DNA Sequencing (Sanger)	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 22.08.2014

Osteogenesis imperfecta (OI)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 13.03.2014

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 01.10.2014

Microarray aCGH	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 29.08.2013

CF	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 31.12.2012

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.03.2013

DNA sequencing	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 01.03.2013

Microarray aCGH	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 31.12.2012

osteogenesis imperfecta (OI)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.03.2013

SMA-Spinal Muscular Atrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.03.2013

Array CGH		EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 01.01.2011

CF	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 30.12.2011

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 20.04.2012

DNA sequencing	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 31.01.2012

SMA (Spinal Muscular Atrophy)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Rob Elles	Abschlussbericht 23.01.2012

Cystic Fibrosis (CF)	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Els Dequeker	Abschlussbericht 30.12.2010

DNA Sequencing	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 19.12.2010

Hereditary deafness	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2010

Spinal Muscular Atrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 19.12.2010