Einrichtung

Institut für Klinische Genetik Mainz Dr. Friedrich-Freksa

Am Fort Mariaborn 1
55131 Mainz
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Almuth Friedrich-Freksa

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
PML
RARA
ACUTE PROMYELOCYTIC LEUKEMIA, INDUCER OF; PML102578
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • PCR-Analyse
SNRPN
ANGELMAN SYNDROME; AS105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • PCR-Analyse
  • DNA-Methylierung
BCL2
IGHJ
B-CELL CLL/LYMPHOMA 2; BCL2151430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
Bethlem Myopathy158810
  • Sanger-Sequenzierung
F2
COAGULATION FACTOR II; F2176930
  • PCR-Analyse
CRI-DU-CHAT SYNDROME123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
CYSTIC FIBROSIS; CF219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
TUPLE 1
DIGEORGE SYNDROME; DGS188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE; DPYD274270
  • PCR-Analyse
F5
FACTOR V DEFICIENCY227400
  • PCR-Analyse
FMR1
FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE; FMR1309550
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
  • DNA-Methylierung
HEMOCHROMATOSIS; HFE235200
  • PCR-Analyse
MTHFR
HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY236250
  • PCR-Analyse
KALLMANN SYNDROME 1; KAL1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
ABL
KMT2A
AML1
BCR
LEUKEMIA (acute lymphoblastic)613065
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
AML1
ETO
Leukemia (acute myeloid, M2 subtype)
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
ATM
p53
LEUKEMIA, CHRONIC LYMPHOCYTIC , B-CLL151400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
ABL
BCR
LEUKEMIA, CHRONIC MYELOID; CML608232
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • PCR-Analyse
LIS 1
LISSENCEPHALY I; LIS1607432
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
marker chromosomes
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Mikrosatellitenanalyse
LIS 1
MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CBFB
MYELOID LEUKEMIA, ACUTE, M4Eo SUBTYPE
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
SNRPN
PRADER-WILLI SYNDROME; PWS176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • PCR-Analyse
  • DNA-Methylierung
SRY
SEX-DETERMINING REGION Y; SRY480000
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
FLI1
SHMT1
SMCR
TOP3
SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
AZF
DAZ
SRY
SPERMATOGENIC FAILURE, NONOBSTRUCTIVE, Y-LINKED415000
  • Multiplex-PCR
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Ullrich congenital muscular dystrophy UCMD254090
  • Sanger-Sequenzierung
Uniparental disomy of chromosome 16
  • Multiplex-PCR
  • PCR-Analyse
  • Mikrosatellitenanalyse
Elastin
LIMK1
WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
WHSC1
WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr