Institut für Klinische Genetik
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Prof. Dr. med. Evelin SchröckKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Akkreditierung
Akkreditiert seit: 10.09.2015
Akkreditierende Organisation: Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Beschreibung: Akkreditiert nach DIN EN ISO 15189:2014 für die konventionelle Zytogenetik, Molekulare Zytogenetik (Array-CGH), Next Generation Sequencing für die Brustkrebsdiagnostik und Sangersequenzierung für die Gene ACTB, ACTG1, EHMT1, RAI1 und PTEN.
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Molekulargenetik
- Dr. rer. nat. Andreas Rump | Tel:0351-458 3914 | Fax:0351-458 6337Fachhumangenetiker | Diplombiologe
Zytogenetik
- Dr. med. Barbara Klink | Tel:0351-458 2914 | Fax:0351-458 6337Fachärztin für Humangenetik (GfH)
Genetische Beratung
- Dr. med. Nataliya DiDonato | Tel:0351-458 5137 | Fax:0351-458 6337Fachärztin für Humangenetik
Diagnosen
| Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ACTB | BARAITSER-WINTER SYNDROME 1 | 243310 |
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ACTG1 | BARAITSER-WINTER SYNDROME 2 | 614583 |
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PTEN | COWDEN DISEASE; CD | 158350 |
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ACTG1 | Deafness, autosomal dominant | 124900 |
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| DIGEORGE SYNDROME; DGS | 188400 |
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| DIGEORGE SYNDROME/VELOCARDIOFACIAL SYNDROME SPECTRUM OF MALFORMATION 2 | 601362 |
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MED12 | FG syndrome / FG syndrome 1 | 305450 |
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EHMT1 | KLEEFSTRA SYNDROME | 610253 |
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SHOX | LERI-WEILL DYSCHONDROSTEOSIS; LWD | 127300 |
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| marker chromosomes |
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UPF3B ZDHHC9 | Mental Retardation, X-linked, Syndromic 14 | 300676 |
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| MONOSOMY 1p36 SYNDROME | 607872 |
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PTEN | PROTEUS SYNDROME | 176920 |
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| SHORT STATURE HOMEOBOX, Y-LINKED; SHOXY | 400020 |
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| SHORT STATURE HOMEOBOX; SHOX | 312865 |
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RAI1 | SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS | 182290 |
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| VELOCARDIOFACIAL SYNDROME | 192430 |
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VHL | VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME; VHL | 193300 |
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Panels
| Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation |
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Ringversuche
| Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BVDH | 2013 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2012 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2012 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2011 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2011 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2011 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||