Institut für Humangenetik
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Univ.-Prof. Dr. med. Thomas HaafKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Univ.-Prof. Dr. med. Thomas Haaf | Tel:06131-17 5790 | Fax:06131-17 5690Facharzt für Humangenetik
Molekulargenetik
- Dr. biol. hum. Ulrich Zechner | Tel:06131-17 5850 | Fax:06131-17 5689
- Dr. rer. nat. Bärbel Grossmann | Tel:06131-17 5852 | Fax:06131-17 5689Diplombiologe
- Priv.-Doz. Dr. med. Oliver Bartsch | Tel:06131-17 5791 | Fax:06131-17 5690Facharzt für Humangenetik, Facharzt für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Molekulare Zytogenetik
- Dipl.-Biol. Vera Beyer | Tel:06131-17 5795 | Fax:06131-17 5689Fachhumangenetiker | Fachhumangenetiker GfH
- Dr. rer. nat. Bärbel Grossmann | Tel:06131-17 5852 | Fax:06131-17 5689Diplombiologe
- Priv.-Doz. Dr. med. Oliver Bartsch | Tel:06131-17 5791 | Fax:06131-17 5690Facharzt für Humangenetik, Facharzt für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Zytogenetik
- Dipl.-Biol. Vera Beyer | Tel:06131-17 5795 | Fax:06131-17 5689Fachhumangenetiker | Fachhumangenetiker GfH
- Dipl.-Biol. Gabriele Frey-Mahn | Tel:06131-17 5795 | Fax:06131-17 5689Fachhumangenetiker | Diplombiologe
Tumorzytogenetik
- Dipl.-Biol. Vera Beyer | Tel:06131-17 5795 | Fax:06131-17 5689Fachhumangenetiker | Fachhumangenetiker GfH
- Dipl.-Biol. Gabriele Frey-Mahn | Tel:06131-17 5795 | Fax:06131-17 5689Fachhumangenetiker | Diplombiologe
Genetische Beratung
- Dr. med. Brigitte Schneider-Rätzke | Tel:06131-17 5794 | Fax:06131-17 5690Fachärztin für Humangenetik
- Priv.-Doz. Dr. med. Oliver Bartsch | Tel:06131-17 5791 | Fax:06131-17 5690Facharzt für Humangenetik, Facharzt für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
- Dr. med. Brigitte Wellek | Tel:06131-17 3871 | Fax:06131-17 5690Fachärztin für Humangenetik
Diagnosen
| Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
GJB2 GJB6 | DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1 | 220290 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disease Associated Balanced Chromosome Rearrangements |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RYR1 | MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 1; MHS1 | 145600 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| marker chromosomes |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polar body diagnosis (aneuploidy) |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CREBBP EP300 | RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME; RSTS | 180849 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NSD1 | SOTOS SYNDROME | 117550 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Uniparental disomy of all chromosomes |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Panels
| Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation |
|---|
Ringversuche
| Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |
|---|---|---|---|---|
| BVDH | 2007 |